Duchenne un Becker miokarda infarkts

Duchenne un Becker muskuļu distrofija - slimība ir X-saistīta recesīvs mode no mantojuma, kas raksturojas ar progresējošu proksimālo muskuļu vājums sakarā ar deģenerāciju muskuļu šķiedras. Beckera mitohistrofiju raksturo vēlāk sākusies un mazāk izteikta izpausme.

Diagnoze tiek pieņemta klīniski un tiek apstiprināta, nosakot proteīnu (distrofīnu), kas ir mutated gēna produkts. Ārstēšana koncentrējas uz fizioterapijas un fiksatoru un ortopēdisko ierīču lietošanas nodrošināšanu; Dažiem pacientiem ar izteiktu funkciju samazināšanos ir noteikts prednizolons.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kas izraisa miokardu Duchenne un Becker?

Duchenne un Becker distrofijas izraisa mutācijas Chr21 lokā. Duchenne distrofijā mutācija noved pie tā, ka trūkst distrofīna, šūnu membrānas proteīna. Ar Becker distrofiju mutācijas rezultātā sintezē anomālu distrofiju vai nepietiekamu daudzumu. Duhenes mikodistrofija notiek 1/3000 dzīvi dzimušo zēnu; Beckera distrofija sastopama 1/30 000 dzīvo dzimušo zēnu.

Simptomi miokarda infarkta Duchenne un Becker

Duhenes mikodistrofija parasti notiek starp diviem un trīs gadiem. Attīstās proksimālo muskulatūru vājums, parasti sākot no apakšējām ekstremitātēm. Bērniem ir gaitas ēsma, gaita ar atbalstu zeķēm un lordozi. Šādi bērni bieži nokrīt, viņiem ir grūti braukt, lēkt, kāpt kāpnēm un no grīdas. Duchenne's mitodistrofijas slimība nepārtraukti attīstās, ir locītavu locītavu kontrakcijas un skolioze. Izveidota blīva pseidohipertrofija (atsevišķu palielinātu muskuļu grupu, īpaši teļu muskuļu, tauku un šķiedru nomaiņa). Lielākā daļa pacientu tiek pievienoti ratiņkrēslā līdz 12 gadu vecumam un mirst no elpošanas sarežģījumiem līdz 20 gadu vecumam. Sirds bojājumi parasti ir asimptomātiski, neskatoties uz to, ka 90% pacientu ir EKG izmaiņas. Trešdaļai pacientu ir neliela pakāpeniska intelekta līmeņa pazemināšanās, galvenokārt ar verbālo, nevis neverbālo testu pārkāpšanu.

Becker miokarda infarkts klīniski nozīmīgi izpaužas vēlāk, un tā simptomi ir mazāk izteikti. Pacienti parasti var staigāt vismaz 15 gadus, un daudzi no tiem turpina staigāt pieaugušā vecumā. Visvairāk skartie pacienti dzīvo vairāk nekā 30-40 gadus.

Duchenne un Beckera mijodistrofijas diagnostika

Diagnozi ir aizdomas, ņemot vērā raksturīgās klīniskās izpausmes, sākuma vecumu, ģimenes vēsturi, norādot iedzimtu mantojuma veidu. Miopātijas simptomi tiek atklāti ar elektromiogrāfiju (strauji izraisīti motori ar īsu mazas amplitūdas potenciālu) un muskuļu biopsijas (nekroze un izteiktas muskuļu šķiedru izmēru atšķirības). Kreatīnkināzes līmeni var palielināt līdz 100 reizēm, salīdzinot ar parasto.

Diagnozi apstiprina ar distrofīna analīzi imūnās iekrāsošanās gadījumā. Pacientiem ar Duchenne distrofiju nav noteikta distrofija; pacientiem ar Becker distrofiju parasti disfunkcija ir patoloģiska (ar mazāku molekulmasu) vai tiek konstatēta zemākā koncentrācijā. DNS analīze perifēro asiņu leikocītu par mutāciju noteikšanai, var arī apstiprināt diagnozi dystrophin gēnu patoloģijas atklāšanai (dzēšanu un pavairošanu apmēram 65% un punktveida mutācijas aptuveni 25% pacientu).

Identifikācijas datu nesēju un pirmsdzemdību diagnoze ir iespējams, izmantojot tradicionālās metodes (ģenealoģijas analīze, noteikšana kreatīnkināzi, noteikšanai augļa dzimuma) kombinācijā ar DNS analīzes un imūnkrāsošanas muskuļu audu ar antivielas pret dystrophin.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]