Anoftalmija: kad jūs nevarat redzēt pasauli ar savām acīm

Acis nav nejauši sauktas par dvēseles spoguli, jo tās atspoguļo to, kā mēs uztveram pasauli. Un mēs to uztveram ar jutekļu palīdzību, starp kuriem pāris redzes orgāns aizņem vienu no vadošajām vietām. Acu trūkums (anoftalmija) ir liela problēma, kas ietekmē visu turpmāko dzīvi bērnam, kas piedzimis ar attīstības defektiem, ko nevar novērst. Uzturoties neredzīgam no dzimšanas līdz viņa grūtajai dzīvei, cilvēks ar anophtmosmu nezinās, ko viņš, viņa ģimene vai citi cilvēki izskatās. Turklāt šāda defekta estētiskā puse rada lielas šaubas par to, kas ir iemesls ķirurgiem.

Anhalfijas problēma

Mūsu parasto orgānu trūkums cilvēkā vienmēr izraisa neskaidrības un pat nekontrolējamu nepatiku, kas, sajaucot ar žēlumu, veido neizskaidrojamas sajūtas vārdos. To piedzīvo tie, kas bija saskārušies ar citas personas nelaimi, bet paši pacienti apzinātā vecumā instinktīvi jūtas tik pretrunīgi, ka psiholoģiski tas ir ļoti grūti.

Bet antalfija ir ne tikai psiholoģiska un kosmētiska, bet arī medicīniska problēma, jo mēs runājam par galvu un tās daļu, kurai galvenā uzmanība ir pievērsta. Personas aizsegā viss ir savā vietā, pretējā gadījumā var rasties sekundāri defekti. Iedzimtu antiftalmiju gadījumā tas ir nenormāls, nesamērīgs sejas skeleta kaulu veidošanās, kam nepieciešama agrīna ķirurģiska iejaukšanās. Taisnība, redzes atjaunošana, ja nav acs ābola un citu orgānu, kas ir atbildīgi par pasaules vizuālo uztveri, nav vispār.

Jāatzīmē, ka bērni ar defektiem, piemēram, vienas vai divu acu trūkums (vienpusējas un divpusējas antoptalmijas), piedzimst diezgan reti. Statistika saka tikai apmēram 3-10 epizodes uz 100 tūkstošiem bērnu. Tajā pašā laikā jaundzimušo izskats neatšķiras no normāliem bērniem ar aizvērtām acīm. Acu ābolu trūkums var pamanīt, kad bērns atver acis.

[1], [2], [3]

Cēloņi anoftalmija

Pamatojoties uz to, ka iedzimta acs ābolu neesamība ir iedzimta slimība, ko izraisa gēna mutācija, kas ir atbildīga par redzes orgānu attīstību, ir ļoti grūti noteikt patiesos slimības attīstības cēloņus. Vecāki nevar pat aizdomāt, ka viņu hromosomu kopā ir patoloģisks gēns. Samazināts acs ābolu izmērs, kas netiek uzskatīts par būtisku fizioloģisku vai kosmētisku defektu, jau nozīmē recesīvā gēna klātbūtni, bet vienkārši nav iespējams paredzēt, vai tas tiks pārnests uz bērnu no abiem vecākiem.

Vēl viena lieta ir tāda, ka iedzimtajai anoftalmijai var būt divas formas: patiesais, kura cēlonis ir tieši bērna 2 patoloģiskie gēni, un iedomātā, kad citi faktori ietekmēja redzes orgānu attīstību. Šajā gadījumā jebkura negatīva ietekme uz augli grūtniecības pirmajā trimestrī, kad veidojas gandrīz visu cilvēka orgānu un sistēmu pamati, var tikt uzskatīti par acu attīstības traucējumu riska faktoriem.

Īpaši bīstami ir infekcijas, kas caur mātes asinīm var sasniegt augli, ietekmējot tās attīstību. Sievietēm, kuru bērni piedzima ar iedomātu anthhthalmia, grūtniecības laikā, masaliņu, masalu un jostas rozi, visbiežāk diagnosticēja.

Kā riska faktors ir iespējams ņemt vērā arī toksisko ietekmi uz vides faktoru augli vai dzemdes baneru klātbūtni dzemdē (saistaudu diegi, kas stiepušies starp abām dzemdes sienām). Pēdējā gadījumā notiek augļa ķermeņa atsevišķu daļu saspiešana, kas var izraisīt sejas skeleta deformācijas un redzes orgānu nepietiekamu attīstību.

Iedomāta anoftalmija reti rodas kā atsevišķa slimība. Parasti tas ir viens no dažādu iedzimtu sindromu simptomiem (piemēram, Lenzas sindroms, kas iedzimts X saistītā recesīvā veidā).

Iegūtā anoftalmija ir viena, retāk divu acu ābolu trūkums amputācijas rezultātā. Cēlonis var būt traumas un smagas acs infekcijas, kad tās audi ir jānoņem, lai novērstu infekcijas izplatīšanos smadzeņu zonā. Dažos gadījumos acu noņemšana tiek veikta audzēja klātbūtnes dēļ.

[4], [5]

Pathogenesis

Neparastai patoloģijai ir diezgan saprotami iemesli, kas tomēr neveicina optimismu. Fakts ir tāds, ka, pētot antalefijas patoģenēzi, zinātnieki ir identificējuši vienu svarīgu iekšējo faktoru, kas ietekmē redzes orgānu attīstību pirmsdzemdību periodā. Šis faktors ir specifiski gēni, no kuriem viens ir atbildīgs par redzes orgāna normālu attīstību, bet otrs - par tā neesamību.

Gēns ir DNS molekulas segments, kas satur informāciju par proteīna struktūru, no kuras veidojas noteiktas šūnas un šūnu struktūras. Tas ir, tā ir iedzimta materiāla vienība, kas ir atbildīga par noteiktas funkcijas vai atribūta veidošanos, kas tiek nodota citām paaudzēm. Tādējādi ģenētiskās patoloģijas ir iedzimti veselības traucējumi.

Antoptalmija vai acs ābolu neesamība ir iedzimta slimība, kas, visticamāk, netiks nodota nākamajai paaudzei. Fakts ir tāds, ka ģenētikā ir tāda lieta kā "alēles". Tie ir dažādi tā paša gēna varianti, kurus var nodot pēcnācējiem ar atšķirīgu varbūtību.

Hromosomas ir struktūras, kas satur desmitiem un simtiem tūkstošu gēnu, kas ir sava veida shēma vai norādījumi ķermeņa darbam. Cilvēka bērns saņem 2 kromosomu komplektus no vecākiem. Vienā komplektā ir 23 hromosomas. Otrais kopums tiek uzskatīts par līdzīgu pirmajam, t.i. Hromosomas, kas marķētas ar tādu pašu numuru, ir atbildīgas par šūnu veidošanos un to pašu struktūru funkcijām. Izrādās, ka mēs saņemam no vecākiem ne vienu, bet divus homologus (ar vienādām funkcijām) gēniem.

Iegūstot dubultu hromosomu kopu, mēs varam iegūt vienu no diviem tā paša gēna variantiem. Parasti viens no gēna variantiem ir spēcīgāks, t.i. Izpaužas neatkarīgi no gēna klātbūtnes citā šīs gēna alēles genomā (vienā hromosomu kopumā). Šādu gēnu un tā izraisīto iezīmi sauc par dominējošo. Vismaz viena šāda gēna saņemšana no vecākiem, ar augstu varbūtības pakāpi, mēs iegūstam tieši šo iezīmi, nevis to, kas varētu būt saistīts ar otro alēli.

Vājāki gēni tiek saukti par recesīviem. Kopā ar dominējošo alēli, viņi reti parāda savas īpašības. Tikai tie, kas saņēma 2 recesīvos gēnus no saviem vecākiem, visticamāk, saņem recesīvo iezīmi.

Anhalfija, tāpat kā Vilsona slimība, ko raksturo vara apmaiņas ar ķermeni ar smagiem nervu sistēmas traucējumiem pārkāpums, aknas, gremošanas sistēma, tiek mantotas autosomālā recesīvā veidā, t.i. Personai piemīt recesīvās iezīmes, kas iegūtas kopā ar attiecīgajiem gēniem. Šāds rezultāts ir ticamāks, ja bērns no vecākiem saņem 2 identiskus recesīvus tā paša gēna variantus.

Tiem cilvēkiem, kuri saņem 2 identiskus gēnu alēles no vecākiem, sauc par homozigotu. Ja cilvēka hromosomu divkāršā kopā ir divi dažādi viena gēna varianti, tad šo gēnu sauc par heterozigotu.

Ģenētikas uzdevumos dominējošie gēni parasti tiek apzīmēti ar lielajiem burtiem un recesīvie gēni ar maziem burtiem. Piemēram, ja bērns no viena vecāka saņem retu recesīvo gēnu (apzīmēts ar “a”), kas izraisa anoftalmu (neparasta acu attīstība), un no otrā - šī gēna dominējošā alēle (apzīmēta ar “A”), anophtmosmas attīstības iespējamība būs ļoti liela zems

Homozigotā organismā, kas saņēma divus recesīvos gēnus no vecākiem, šī varbūtība būs 100%. Bet kāda ir varbūtība, ka vecākiem ir bērns ar anoftalmiju, viens no kuriem ir šī slimība vai abi satur recesīvu gēnu genomā?

No vecākiem saņemam divu identisku gēnu komplektu, bet to kombinācija var būt atšķirīga: AA, aa, Aa. Pirmajā gadījumā slimība nenotiek, otrā - otrādi. Tā kā ģenētika ir atklājusi, heterozigotēs ir tikai acs ābolu samazināšanās, bet varbūtība, ka gēnu iegūšana ir tikai 50%.

Atlikušie 50% bērnu būs homozigoti, t.i. Ar vienu un to pašu gēnu 2 identisku alēļu komplektu: AA vai aa. Izrādās, ka anoftalmijas varbūtība ir 25%, t.i. Slimība ir diagnosticēta katrā ceturtajā bērna ģimenē.

Ir skaidrs, ka patoloģiskā gēna „a” trūkums vienā no vecākiem samazina anoftalmijas iespējamību līdz nullei. Tas izskaidro mazo jaundzimušo skaitu bez acs ābola.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Simptomi anoftalmija

Mēs jau esam minējuši, ka iedzimta anoftalmija var būt patiesa vai iedomāta, bet slimības ārējie simptomi neatšķiras. Slimības patiesajā formā, kuras cēlonis ir patoloģisko gēnu mantojums, parasti tiek novērota abu acu trūkums (divpusēja antalfija), jo, ja vienam no iegūtajiem gēniem ir informācija par redzes orgāna normālu attīstību, bērna acs āboli attīstīsies, bet būs mazāki.

Papildus acu āboliem, bērniem ar anophtmosmu nav citu acu audu, kas veido mūsu redzes orgānu, dod tai iespēju pārvietoties orbītā, koncentrēties uz tuvumā esošiem objektiem.

Par iedomāto anoftalmiju ir raksturīga tikai acs ābola neesamība, kamēr citas acs sastāvdaļas ir klāt, bet paliek nepietiekami attīstītas. Šajā gadījumā ar tādu pašu varbūtību var ietekmēt abas acis. Šādā gadījumā kopā ar divpusēju acu trūkumu ir bērni, kuru labajā pusē (labajā acī) vai kreisajā pusē (bez kreisās acs) novēro anoftalmiju. Šajā gadījumā vienas acs trūkumu kompensē otrā redzes asuma palielināšanās.

Ar divpusēju anthhthalmia, bērns paliek akls par dzīvi, jo protēze palīdz atrisināt tikai problēmas estētisko pusi un koriģē turpmāko sejas skeleta attīstību.

Ārēji jaundzimušie ar anhalfmiju praktiski neatšķiras no normāli jaunattīstības bērniem. Uz sejas ir acu spraugas, bet ir iespējamas dažādas plakstiņu deformācijas (pirmās, kaut arī nespecifiskās attīstības patoloģijas pazīmes). Bojājumu trūkums acs ābolu trūkuma dēļ kļūst pamanāms, kad bērns atver acis.

Tajā pašā laikā ir gandrīz neiespējami novērot ģenētisko novirzi ultraskaņā, ko grūtniecības laikā var veikt vairāk nekā vienu reizi. Vecākiem bērna piedzimšana bez acīm kļūst pārsteidzošs pārsteigums, kamēr bērns pats pat aizdomās par savu defektu ilgu laiku, jo viņa mātes dzemdē viņam nebija vajadzīgs redzējums.

[12]

Komplikācijas un sekas

Viena vai divu acu trūkums ir traģēdija, kas atstāj iespaidu uz bērna turpmāko attīstību. No medicīniskā viedokļa vienīgā patoloģijas komplikācija, kas radusies bērna dzīves sākumposmā, var būt sejas skeleta veidošanās pārkāpums, kas padara cilvēka izskatu vēl neuzbāzīgāku un var ietekmēt tuvumā esošo orgānu darbību.

Faktiski problēma ir daudz plašāka. Lai gan mūsdienu sabiedrība ir ievērojami mainījusi savu attieksmi pret cilvēkiem ar attīstības defektiem un tā vairs nav noraidījusi, tomēr daudziem ir saglabājies zināms naidīgums pret viņiem, tas neietekmē tikai pacienta garīgo un emocionālo stāvokli, izraisot pašvērtējuma samazināšanos, negatīvu reakciju uz žēlumu., izolācija utt.

Tiesa, cilvēka ar anophtmosmu izskatu var koriģēt ar operācijas palīdzību. Vēl viena lieta ir tāda, ka operācija neatgriež bērna redzējumu, un abu acu trūkuma dēļ kognitīvā darbība un līdz ar to vispārējā psihofiziskā attīstība ievērojami atpaliks no normas.

Bērni ar anhalfiju ir spiesti mācīties speciālās izglītības iestādēs, lai iegūtu vismaz elementāru izpratni par apkārtējo pasauli, iemācītos lasīt un rakstīt, izmantojot īpašas metodes, un apgūt noteiktas pašapkalpošanās prasmes. Tomēr viņi paliek uz pārējo savu dzīvi redzes traucējumiem ar ierobežotu profesionālās darbības izvēli.

[13]

Diagnostika anoftalmija

Fakts, ka ultraskaņas diagnostiku nevar veikt pirmsdzemdību periodā, ļauj ārstiem padarīt bērna dzimšanas vietas acis, kad defekts kļūst redzams no sāniem. Acu ābolu trūkumu ir grūti noslēpt pat ar slēgtiem plakstiņiem, nemaz nerunājot par to, ka pēc dzimšanas ārsti pārbauda bērnu un pārbauda acs reakciju uz gaismu.

Taisnība, ka ārējā pārbaudē iegūtais klīniskais attēls nesniedz pietiekamu informāciju par antalfijas cēloņiem un formām, un standarta testi nekādā veidā nepalīdz šajā ziņā. Palīdzībai ir instrumentālā diagnostika, proti, rentgena izmeklēšana vai galvaskausa skaitļotā tomogramma.

Patiesā anatomijas gadījumā, papildus acu āboliem, nav arī citu redzes orgāna audu (redzes nervs, čiasms vai čiasms, ārējais locītavas ķermenis), kas ir histoloģiski noteikti, un pat atvērums galvaskausa kaulos, kas norāda uz acu dīgļu pilnīgu neesamību. Šo jaundzimušo acu papildinājumi tiek saglabāti, bet tiem ir mazāks izmērs, orbītā un konjunktīvas dobumā ir mazs.

Plakstiņi parasti ir mazi, bieži deformēti, ko var redzēt pat ar neapbruņotu aci. Vizuāli ir noteikts arī nelielais plaukstu šķembas un konjunktīvas izmērs.

Visbiežāk šī patoloģija ir apvienota ar vispārēju smadzeņu frontālo reģionu nepietiekamu attīstību un nervu sistēmas vizuālo sadalījumu veidošanos. Šiem bērniem tiek noteikti papildu pētījumi, lai noteiktu defekta dziļumu.

Iedomātu anoftalmiju raksturo cauruma klātbūtne, un orbītas dziļumā atrodama rudimentāra acs neliela zīmoga veidā, kas tiek atklāts ar echography. Tas vēlreiz apstiprina faktu, ka redzes orgāns tika izveidots, bet pārtraucis attīstību bērna dzemdību dzīve kādā stadijā.

Rentgenstaru un histoloģiskie pētījumi būtiski ietekmē diferenciāldiagnozi, palīdzot izprast slimības mehānismu un noteikt tā formu. Turklāt slimība ir jānošķir arī no mikroftalmijām, t.i. Nepietiekama acu attīstība, enhalfmija (acs dziļa nolaišanās) un daži citi redzes orgāna defekti.

[14], [15]

Profilakse

Patieso antiftalmiju uzskata par ģenētisku slimību, kuras cēloņi paliek noslēpums (ir grūti pateikt, kāpēc parādās patoloģiskais gēns un prognozē tās pārnešanu uz pēcnācējiem). Novērst šādu slimību ir gandrīz neiespējama, izņemot rūpīgi izvēlēties seksuālo partneri, pētot visu pieteikuma iesniedzēju vēsturi. Bet tas jādara grūtniecības plānošanas stadijā. Risks ir tiem, kas jau ir piedzīvojuši anhalfiju vai mikroftalmiju, kas attīstās, ja bērnam tiek nodots viens recesīvais gēns.

Bet patoloģiskās formas attīstību var novērst pat pirms bērna piedzimšanas. Profilakse ietver infekcijas slimību profilaksi (īpaši grūtniecības sākumā), regulāras ultraskaņas pārbaudes, kas atklāj dzemdes virzienus, un toksisku un toksisku vielu izvairīšanās no grūtnieces ķermeņa.

Iegūtās anhalfijas vīrusu visbiežāk izraisa neuzmanība vai neuzmanīga attieksme pret viņu veselību. Izvairoties no acu ievainojumiem un tūlītējas vēršanās pie oftalmologa par redzes orgāna slimībām, jūs varat glābt to, kas mums ir piedzimstot, dzīvei, baudot iespēju vizuāli uztvert pasauli tā, kā tā ir.

[18], [19]

Prognoze

Antoptalmija - slimība, kurā ir nepareizs redzes trūkums. Protēze var radīt normālas acs izskatu, dodot bērna izskatu pazīstamam, bet nav iespējams atjaunot redzi.

Bērna ar iedzimtu antiftalmiju attīstības prognoze ir atkarīga no patoloģijas formas (divpusēja vai vienpusēja), kā arī ar pieaugušo palīdzību bērnam (vecākiem, pedagogiem, skolotājiem). Runājot par dzīvi kopumā, viss ir atkarīgs no saslimstībām un anomālijām, jo šī patoloģija bieži vien ir tikai viens no sarežģītu veselības traucējumu simptomiem.