^
  1. Galvenais
    2. »
  2. Veselība
    3. »
  3. Analizē

Prenatāla diagnoze

Galaktozīmas asins analīze

Pamats trūkums galactosemia ir galaktoze-1-fosfāta uridiltransferazy (classic galactosemia) vai retāk, galactokinase vai galaktozoepimerazy.

Asins analīze fenilketonēmijai

Fenilalanīna metabolisma traucējumi attiecas uz ļoti bieži iedzimtu vielmaiņas traucējumiem. Due fenilalanīnhidroksilāzi gēna defekts (PAH gēns) attīsta enzīmu nepietiekamība, un līdz ar to arī bloks notiek normālā konversijas fenilalanīna aminoskābi tirozīnu.

Imūnreaktīvs tripsīns jaundzimušo asinīs (iedzimtas cistiskās fibrozes tests)

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir diezgan izplatīta slimība. Cistiskās fibrozes mantojums ir autosomāls recesīvs veids, to konstatē 1 no 1500-2500 jaundzimušajiem. Agrīnas diagnostikas un efektīvas ārstēšanas dēļ slimība vairs netiek uzskatīta par neatņemamu tikai bērnībā un pusaudžiem.

17α-hidroksiprogesterons jaundzimušo asinīs (iedzimta adrenogenitāla sindroma tests)

17-hidroksiprogesterona kalpo par substrātu sintēzei kortizola virsnieru garozas. In iedzimtu virsnieru hiperplāziju vai iedzimtu virsnieru hiperplāzija sakarā ar gēnu mutācijas, kuri ir atbildīgi par sintēzes dažādu fermentu steroīdu dažos posmos, saturs 17-hidroksiprogesterona augļa asinīs, amnija šķidrumu un asinis grūtnieču palielinās.

Thyrotropic hormons asinīs jaundzimušajiem (tests iedzimtu hipotireoze)

Iedzimtu hipotireozi var izraisīt aplāzija vai hipoplāziju vairogdziedzera jaundzimušajiem, trūkums iesaistīto biosintēzes vairogdziedzera hormoni, un joda deficīts vai pārpalikums utero fermentiem.

Bezmaksas estriols serumā

Estriols - galvenais steroīdu hormonu sintezēts placenta. Pirmajā solī sintēzi, kas notiek embriju, holesterīna ražo de novo vai nu ievadot no asinīm grūtniecība pârvèrø pregnenolonu, kas sulfātu mizu augļa virsnieru in DHEAS, tālāk augļa aknās tiek pārvērsts par a-hidroksi-DHEAS un pēc tam estriols in placenta.

Korioniskais gonadotropīns asinīs

Palielināts horiionālas gonadotropīna līmenis serumā jau tiek konstatēts 8.-9. Dienā pēc kontracepcijas. Pirmajā grūtniecības trimestrī koriogonadotropīna koncentrācija strauji palielinās, dubultojas ik pēc 2-3 dienām.

Bezmaksas chorioniskā gonadotropīna beta apakšvienība

Korioniskais gonadotropīns ir glikoproteīns, kura molekulmasa ir aptuveni 46 000, un sastāv no diviem apakšvienībām - alfa un beta. Proteīna sekrē trofoblastu šūnas.

Proteīna A saistīts proteīns A (PAPP-A)

Parastās grūtniecības laikā PAPP-A koncentrācija serumā ievērojami palielinās no 7. Nedēļas. PAPP-A koncentrācijas palielināšanās notiek eksponenciāli grūtniecības sākumā, tad palēnina un turpina līdz piegādei.

Iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostika

Prenatāla diagnoze ir visefektīvākā iedzimto slimību profilakses metode. Daudzos gadījumos tas nepārprotami ļauj viennozīmīgi atrisināt iespējamo kaitējumu auglim un pēc tam izbeigt grūtniecību.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.