Zinātnieki ir identificējuši leikēmijas gēnu

Rašanās varbūtību leikēmija vai mielodisplastiskā sindroma var paredzēt pēc klātbūtne vai trūkums mutācija GATA2 gēnu.

Starptautiska pētnieku komanda no Austrālijas, Amerikas Savienotajām Valstīm un Kanādas ziņo, ka viņai izdevās atrast mutāciju, kas varētu izraisīt iedzimtu akūtu mieloleikozi un mielodisplastisku sindromu. Ziņojums par zinātnieku darbu, kas publicēts žurnālā Nature Genetics.

Mielodisplastiskie sindromi nozīmē kaulu smadzeņu nespēju radīt pietiekamu skaitu noteiktu sugu normālu asinsķermenīšu (vai nu šūnas ir mazas, vai arī tās darbojas slikti vai nu). Pacienti cieš no anēmijas un nepieciešama asiņu šūnu krājumu nepārtraukta papildināšana, izmantojot donora asinis. Katrā gadījumā trešais mielodisplastiskā sindroma pārvērsts akūtas mieloleikozes, kad kaulu smadzenes sāk ātri ražot patoloģiskas asins šūnas, un tie tiek pakāpeniski aizvietojot vesels.

Pirmo reizi pieņēmums par iedzimtu raksturu šīm slimībām ir parādījies pie zinātniekiem 1990. Gadu sākumā, kad tika paziņots, ka tās pašas ģimenes tiek novērota kā mielodisplastisko sindromu un mieloleikozes sarežģī mazu pretestību pret bakteriālajām infekcijām. Molekulārās ģenētikas speciālistu vajāšana bija 18 gadi; pētījumā piedalījās vairāk nekā 20 ģimeņu.

Izcelsme bija gēns GATA2. Vairākās ģimenēs mutācijas tā ievērojami palielināja leikēmijas risku; citi bojāto gēnu nesēji ir ārkārtīgi jutīgi pret baktēriju, vīrusu un sēnīšu infekcijām, jo normālu imūnās šūnās nav asiņu. Intriga pie rezultātiem piebilst, ka mutācija GATA2 novest arī pie lymphedema - pārkāpumu apgrozības šķidrumu audos un kā rezultātā pietūkums ekstremitāšu ( "ziloņu" kājās). Turklāt dažos gadījumos šī gēna pārkāpumi izraisa nedzirdību. Mielodisplastiskais sindroms parasti ir saistītas ar zaudējumu hromosomas reģions ar šo gēnu: mutācija GATA2 ir konstatēts cilvēkiem ar "normālu", kas nav iedzimtu leikēmijas.

Kā asins vēža sākuma cēlonis, iepriekš tika norādīti vēl divi gēni. Nenoliedzot šos datus, pētnieki centās koncentrēties uz citiem leikēmijas traucējumu cēloņiem un beidzot konstatēja trešo - GATA2. Mutacijas, kas saistītas ar citiem vēža veidiem, piemēram, krūts vēzi, ir viegli atrodamas, un līdzīgu mutāciju meklēšana asiņu vēzis ir ārkārtīgi sarežģīta, un šobrīd informācija par to ģenētiskajiem faktoriem ir ļoti maz. Tas ir īpaši neatbilstošs, ņemot vērā augstu leikēmijas izplatību.

Pētniekiem vēl jānoskaidro, kā vienas gēna pārkāpumi izraisa tik daudzveidīgas izpausmes, sākot ar kaulu smadzeņu problēmām un beidzot ar kurlību. Tomēr no šī brīža ārsti var ļoti ticami prognozēt leikēmijas iespējamību ģimenes locekļu klātbūtnes vai neesamības dēļ šāda veida ģenētiskas mutācijas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]