Ir atrasta ģenētisko slimību ārstēšanas metode

Lai atjaunotu skarto imūnsistēmu un nervu šūnu funkcijas, agrāk zinātnieki izmantoja vīrusu šūnu "ligzdošanas lelli". Šī metode bija balstīta uz gēna ievadīšanu tieši vīrusī un pašu vīrusu asins cilmes šūnās, pateicoties kuru terapeitiskā komponents tika piegādāts vajadzīgajā vietā.

Mūsdienu medicīnā ir daudzas slimības, bieži vien ir diezgan smagas un grūti izārstēt, kuru rašanās ir saistīta ar iedzimtu vai iegūtu rakstura ģenētiskiem traucējumiem. Gēnu darba pētījumu veic molekulārā bioloģija, kas ļāva apstiprināt ideju par gēnu terapiju kā iespēju nopietnu slimību ārstēšanai.

Ideja ir balstīta uz nepieciešamību aizstāt gēnu ar traucētajām funkcijām ar tā "veselīgu" kopiju. Lai veiktu šo darbību, iespējams, vīrusi, kas pazīstami ar spēju viegli iekļūt šūnās. Pēc pētnieku domām, pietiek ar to, ka vīruss tiek piegādāts ar nepieciešamo gēnu, un pašam vīrim vajadzētu neitralizēt patogēno faktoru un sākt to ietekmētajās šūnās.

Grūtības, ar kurām sastopas zinātnieki pētījuma procesā, ir saistītas ar nesēju vīrusa piegādes sarežģītību "precīzā adrese", jo šūnas ir stingri aizsargā pret jebkuru naidīgu izplatību. Pat pēc vīrusa ar gēnu iegūšanas vēlamajā šūnā, ir nepieciešams saglabāt gēna aktivitāti tā, lai tas varētu tikt galā ar vietējo ģenētisko defektu. Vēl viena problēma ir imūnsistēmas pielāgošana, lai gēnu kopiju uztvertu kā drošu un izšķirošu.

San Rafaela zinātniskais institūts (Milāna, Itālija), saskaņā ar žurnāla "Zinātne", saskārās ar visām sarežģītām problēmām. Divos rakstos aprakstīts progress ģenētisko slimību pacientiem - metahromātiskā leikodistrofija un Wiskott-Aldrich sindroms.

Slimības leikodistrofija ir reti sastopama patoloģija, ko izraisa ARSA gēna mutācija. Gēns ir atbildīgs par lizosomu, kas veic ķermeņa attīrīšanas funkcionalitāti, darbībai. Izmaiņas ARSA līmenī rodas arī kaitīgu vielu šūnu uzkrāšanās un pēc tam nāves rezultātā. Visbiežāk šie procesi notiek smadzenēs un mugurkaula smadzenēs, tāpēc simptomatoloģiju vairāk izpaužas garīgās, neiromuskulārās, maņu anomālijas. Vissarežģītākās situācijas rada pacienta nāvi pāris gadus pēc pirmo sāpīgo simptomu atklāšanas.

Lai ieviestu veselīgu gēnu nervu sistēmā, tas ir diezgan sarežģīts uzdevums, kuru zinātnieki ir palīdzējuši atrisināt ar pacienta hematopoētiskajām cilmes šūnām. Šīs šūnas atrodas kaulu smadzeņu struktūrās vai asinsritē. Milānas medicīniskās grupas centienu rezultātā lentivirus ar iegultu veselu ARSA gēnu cilmes šūnās var sasniegt nervu sistēmu.

ARSA gēna aktivitātes saglabāšana tika panākta, piegādājot hematopoētiskās šūnas ar vairākām vīrusa sastāvdaļām. Tajā pašā laikā pacientiem nebija nekādas blakusparādības savām asins cilmes šūnām: ne arī imūnās reakcijas, ne spiediena izmaiņas. Olbaltumvielu saturs cerebrospinālajā šķidrumā ARSA gēna ietekmē visos gados normalizējās visos mācību priekšmetos.

Lai atbrīvotos no Wiskott-Aldrich sindroma, kas saistīta ar gēna disfunkciju un pazeminātu organisma aizsargspēju, tā bija tā pati ģenētiskā un terapeitiskā metode.

Darbu autori pievērš uzmanību tam, ka līdz šim ir pārkāpts tikai viens gēns. Slimības, kas saistītas ar vairāku gēnu sakāšanu, gaida savu laiku. Bet jau tagad ir iespējams skaidri pateikt, ka pacienta cilmes šūnu izmantošana ir izrāviens ģenētisko patoloģiju ārstēšanā.

[1], [2], [3], [4]