Visretāk sastopamā slimība uz planētas pārvērš jaunu meiteni akmens stabā

Jaunā amerikāniete Ešlija Kerpila cieš no vienas no retākajām ģenētiskajām slimībām uz planētas, kam raksturīga papildu kaulu audu veidošanās – "akmens cilvēka sindroma". Šī slimība skar cilvēka mīkstos audus, laika gaitā pārvēršot tos pārkaulotos audos. Tomēr meitene nezaudē drosmi un cenšas atlikušajā laikā (pirms pilnīgas nekustīguma) piedzīvot pēc iespējas vairāk.

31 gadu vecā amerikāniete savā dzīvē ir saskārusies ar daudziem pārbaudījumiem. Trīs gadu vecumā viņai tika diagnosticēti pirmie retākās slimības simptomi, kuras zinātniskais nosaukums ir FOP - ossificējošā fibrodysplasia progressiva jeb Minhheimera slimība. Taču ārsti kļūdaini FOP simptomus uzskatīja par ļaundabīga audzēja - sarkomas - izpausmi . Medicīniskas kļūdas rezultātā mazā Ešlija zaudēja labo roku, kuru ķirurgi amputēja. Vēlāk kļuva zināms, ka ļaundabīga audzēja nemaz nav, un visi simptomi ir saistīti ar retu slimību, kuras sastopamība ir aptuveni viens gadījums uz miljonu (medicīnā ir zināmi ne vairāk kā 700 šādi gadījumi).

Šai iedzimtajai slimībai raksturīga diezgan lēna, bet progresējoša gaita. To izraisa gēnu mutācija, kas iedarbina skrimšļu un muskuļu pārveidošanās procesu sekundāros kaulaudos. Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1648. gadā, kopš tā laika galvenokārt ir novēroti atsevišķi slimības gadījumi, taču pasaules literatūrā ir aprakstīta OPF ģimenes slimība. Līdz šim šāda veida slimības ārstēšanas metode nav izstrādāta, taču zinātnieki aktīvi attīstās šajā jomā un jau ir sasnieguši noteiktus rezultātus. Taču pirms metodes izmantošanas cilvēkiem ir nepieciešams veikt virkni eksperimentu ar dzīvniekiem.

Ešlijas mīkstajos audos, īpaši cīpslās, muskuļos un saitēs, regulāri sākas iekaisums. Tomēr amerikānietes organisms reaģē uz iekaisumu ļoti neparastā veidā – iekaisuma vietā sākas kalcifikācijas process, kas noved pie mīksto audu pārkaulošanās. Jaunā sieviete cenšas dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku dzīvi. Trīsdesmit viena gada vecumā viņai izdevās apprecēties, satikt visu budistu garīgo līderi – Dalailamu, un nesen sērfošana ir kļuvusi par viņas hobiju. Jaunās amerikānietes optimismu, dzīvesprieku un izturību var apskaust. Viņa nekļūst nomākta un cenšas kustēties, kamēr tas vēl ir iespējams, līdz slimība viņu pilnībā skārusi un paralizējusi.

Pēc Ešlijas teiktā, smagās slimības rezultātā viņas raksturs ir kļuvis stiprāks, viņa vienmēr sasniedz visus mērķus, ko pati sev izvirza. Ne Ešlija, ne ārsti nevar droši pateikt, cik ilgi viņa saglabās spēju kustēties, tāpēc sieviete cenšas dzīvē piedzīvot pēc iespējas vairāk sajūtu.

Tagad Ešlija vairs nevar iztaisnot ceļa locītavas, un laika gaitā slimība ietekmēs jostasvietu, un tādā gadījumā viņa uz visiem laikiem zaudēs spēju sēdēt.