Vismazākā slimība uz planētas pārvērš jaunu meiteni akmens kolonnā
Pēdējā pārskatīšana: 16.10.2021
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Jaunais amerikāņu Ashley Kerpil cieš no vienas no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām uz planētas, kurās ir vēl viens kaulu audu veidošanās - "akmens vīra sindroms". Šī slimība ietekmē cilvēka mīkstos audus, galu galā pārvēršot tos osisificētos audos. Tomēr meitene nezaudē sirdi un vēlas, cik vien iespējams, pieredzes laikā, kad viņai joprojām ir (līdz pilnīgai kustībai).
31 gadus vecā amerikāņu sieviete saskārās ar daudziem izaicinājumiem savā dzīvesveidā. Trīs gadu laikā viņai bija pirmie simptomi visbiežāk sastopamās slimības, kuru zinātniskais nosaukums ir OPF, progresējoša fibrodysplācija vai Minhenes slimība. Bet ārsti kļūdaini pieņēma OPF simptomus ļaundabīgā audzēja - sarkomas izpausmei . Medicīniskās kļūdas dēļ neliela Ashley noapaļoja viņas labo roku, ko amputēja ķirurgi. Vēlāk kļuva zināms, ka vispār nav ļaundabīgu audzēju, un visi simptomi bija saistīti ar retu slimību, atkarībā no sastopamības biežuma ir aptuveni viens gadījums uz miljonu (medicīnā šie gadījumi ir zināmi ne vairāk kā 700).
Šo iedzimto slimību raksturo diezgan gausa, bet progresīva tendence. To izraisa gēnu mutācija, kuras rezultātā tiek uzsākts skrimšļa un muskuļu pārveidošanās par sekundāriem kaulaudiem. Pirmo reizi slimība tika aprakstīta 1648. Gadā, kopš tā laika ir bijuši galvenokārt atsevišķi slimības izpausmes gadījumi, bet pasaules literatūrā bija aprakstīta OPF ģimenes slimība. Līdz šim šāda veida slimību ārstēšana nav attīstīta, taču zinātnieki šajā jomā aktīvi attīstās, un viņi jau ir spējuši panākt noteiktus rezultātus. Bet, pirms šī metode tiek lietota cilvēkiem, ir nepieciešams veikt dzīvnieku eksperimentus.
Ashley mīkstos audos, jo īpaši cīpslās, muskuļos, saitēs, iekaisuma process sākas regulāri. Tomēr amerikāņu organisms reaģē uz iekaisumu ļoti neparastajā veidā - iekaisuma vietā sāk kalcīcijas procesu, kas noved pie mīksto audu ossifikācijas. Jauna sieviete mēģina dzīvot dzīvi pēc iespējas pilnīgāk. Savā trīsdesmit vienā viņai izdevās precēties, tikās ar visu budistu garīgo līderi - Dalai Lamu, un nesen viņas hobijs sērfošanu. Jaunu amerikāņu optimismu, jautrību un neatlaidību var apskaidrot. Viņa nesaņem drosmi un mēģina pārvietoties, kamēr tā joprojām ir iespējama, līdz slimība viņai pilnībā izceļas un neaizsargā viņu.
Saskaņā ar Ashley, smagas slimības dēļ viņas raksturs ir kļuvis stingrāks, viņa noteikti sasniedz visus pašiem izvirzītos mērķus. Ne Ashley, ne ārsti nevar droši teikt, cik ilgi viņai būs iespēja pārvietoties, tāpēc sieviete cenšas piedzīvot pēc iespējas vairāk sajūtu dzīvē.
Tagad Ashley vairs nevar izlauzt ceļa locītavas, galu galā slimība ietekmēs jostasvietu, tādā gadījumā viņa uz visiem laikiem zaudēs spēju sēdēt.