Atklāta ģenētiskā saikne starp iekaisīgo zarnu slimību un Parkinsona slimību
Pēdējā pārskatīšana: 14.06.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Pētnieki Ikānas Medicīnas skolā Sinaja kalnā ir veikuši nozīmīgu atklājumu, identificējot ģenētiskās saiknes starp iekaisīgo zarnu slimību (IBD) un Parkinsona slimību (PD). Viņu pētījums, kas publicēts žurnālā Genome Medicine, izceļ kopīgu terapeitisko stratēģiju potenciālu, lai apkarotu šos divus sarežģītos traucējumus.
Izmantoja komanda, kuru vadīja Dr. Meltem Eche Kars, pēcdoktorants Čārlza Bronfmana Personalizētās medicīnas institūtā, ģenētikas un genomikas zinātņu profesors Juvals Ītans un ģenētikas un genomikas zinātņu profesore Inga Pītera no Sinaja kalna Ikānas. Uzlabotas genoma analīzes metodes, lai izpētītu IBD un BP ģenētisko pārklāšanos. Viņu rezultāti norāda uz mutācijām LRRK2 gēnā kā kopīgu elementu, kas saista abus nosacījumus un identificē jaunus gēnus, kas, iespējams, tiek ietekmēti cilvēkiem ar IBD un PD.
Dr. Kahrs paskaidroja savus atklājumus: "Mēs atklājām, ka iekaisīgu zarnu slimību un Parkinsona slimību izraisa daži izplatīti ģenētiski faktori, tostarp LRRK2 un citu gēnu varianti, kas iepriekš nebija zināmi šai kombinācijai. Nosacījumiem. Tas varētu radikāli mainīt veidu, kā mēs pievēršamies šīm slimībām, ļaujot izmantot terapiju, kas ir vērsta uz abiem apstākļiem vienlaikus."
Pētījuma metodes un rezultāti
Pētījumā tika analizēti dati no Mount Sinai BioMe BioBank, Apvienotās Karalistes Biobank un 67 pacientu grupa, kuriem diagnosticēta gan IBD, gan PD no Dānijas Nacionālās biobankas. Šī apvienotā datubāze ļāva pētniekiem pētīt retus ģenētiskos variantus un identificēt jaunus gēnus un bioloģiskos ceļus, kas veicina IBD-PD komorbiditāti.
"Mūsu pētījums ne tikai ģenētiski saista šīs divas slimības, bet arī liek pamatu jauniem ārstēšanas veidiem un, iespējams, profilakses stratēģijām, kas varētu samazināt šo slimību slogu pacientiem," sacīja Dr. Meltem Eche Kars.
Jaunas metodes un pieejas
Pētnieki izmantoja dažādas skaitļošanas metodes, lai identificētu nozīmīgas saistības starp LRRK2 gēnu variantiem un IBD un PD vienlaicīgu parādīšanos, tostarp neviendabīgu klasteru analīzes pieeju, kas, kā viņi pierādīja, ir ļoti efektīva gēnu atklāšanā mazās grupās. Nevar analizēt ar tradicionālajām gēnu asociācijas metodēm. Viņu analīze arī atklāja vairākus ceļus, kas saistīti ar imunitāti, iekaisumu un autofagiju, ķermeņa šūnu pārstrādes sistēmu, kas ir iesaistīti abos apstākļos.
Šie atklājumi var ietekmēt dažādas medicīnas jomas, kas liecina, ka ģenētisko faktoru izpratne var novest pie mērķtiecīgākas terapijas. Pētījumā uzsvērta ģenētisko pētījumu nozīme, izstrādājot personalizētas medicīnas pieejas, kas var uzlabot gan IBD, gan PD pacientu ārstēšanu.
Šo atklājumu solījums pārsniedz pašreizējās ārstēšanas paradigmas: “Nosakot IBD un PD kopīgos ģenētiskos pamatus, mēs paveram ceļu novatoriskām ārstēšanas metodēm neatkarīgi no tā, vai izstrādājam jaunus zāļu mērķus vai pārvēršam esošās zāles, kas potenciāli varētu novērst sakni. Šo apstākļu cēloņi.",” teica Dr. Meltem Eche Kars.
Ietekme uz turpmāko izpēti
Šī pētījuma rezultāti var ietekmēt arī turpmākos pētniecības virzienus, veicinot integrētāku pieeju tādu slimību izpētei, kuras var šķist nesaistītas, bet kurām ir kopīgi ģenētiskie ceļi.