Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Megalokortija un mikrokorne
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Tā kā dažādi acs ābola priekšējā segmenta audi ir pakļauti vienādai iedarbībai, iedzimtā radzenes patoloģija bieži vien tiek kombinēta ar patoloģiskām izmaiņām varavīksnenes un / vai glaukomu.
Neskatoties uz konkrētām slimības klīniskajām izpausmēm katrai atsevišķai struktūrai, visos gadījumos ir kopīgas pazīmes. Iespējamā ģenētiskā predeterminācija izdalīt priekšējā segmenta izolētus bojājumus vai anomāliju kombināciju redzes orgānu attīstībā ar vispārēju patoloģiju. Attīstības traucējumi rodas arī toksisku kaitējumu rezultātā (ieskaitot augļa alkohola sindromu).
[Megalokorneja
Megalokornē ir definēts kā stāvoklis, kurā radzenes horizontālais diametrs pārsniedz 13 mm un nav tendence turpināt palielināties. Intraokulārs spiediens ir normālos robežās. Rauges struktūra un biezums, kā likums, nav mainījusies. Citas izpausmes sindroma var iekļaut divpusējas Arcus juvenilis, mozaīkveida radzenes distrofija, izsmidzināšanas pigments kataraktas lēcas un subluxation. Lielais refrakcijas veids ir zemas pakāpes tuvredzība un astigmatisms, kā arī emmetropija. Vairumā gadījumu vizuālo funkciju attīstība neatšķiras no normas. Visbiežāk traucējumam ir X-saistīta mantojuma forma; patoloģiskais gēns lokalizēts X hromosomas garajā daļā Xql2-q26 reģionā. Ir ziņojumi par autosomālu recesīvo un autosomālo dominējošo mantojuma veidu.
Varbūt megalokornu kombinācija ar tādām bieži sastopamām slimībām kā:
- ihtioze un iedzimta poikiloderma;
- Aarskoga sindroms (Aarskog) - X-linked recesīvs traucējums, kas raksturojas ar mazu augumu, hypertelorism, plakstiņu, mainot formu sēklinieka un syndactyly;
- Marfana sindroms;
- garīgās atpalicības sindroms ar megalokornu - garīgā atpalicība, zems augšanas ātrums, ataksija un krampji;
- Knēna sindroms (Kneist);
- diabēts bezspēcīgs.
Vienlaicīga redzes organisma patoloģija:
- ectopia no lēcu un zīlītes - nosacījuma ar autosomāli recesīvs režīmā mantojuma, kas raksturīgs ar to, klātesot persestiruyuschey pirms zīlītes membrāna shift objektīvs, kataraktas, tuvredzība, un palielināts risks tīklenes atslāņošanās;
- iedzimts mioze;
- Rīgera sindroms;
- albinisms;
- Weill-Marche-Sani sindroms;
- Crusona sindroms;
- Marshall-Smith sindroms (Marshall-Smith) - attīstības kavēšanās, garīgā atpalicība un dismorfija;
- pundurplēšas sindroms - zems augšanas ātrums, vaļīgas locītavas, redzes orgānu aizkavēta attīstība un zobi, Rieger anomālija.
Mikrokorne
Mikrokorne ir reti sastopams stāvoklis, kad radzenes diametrs nepārsniedz 10 mm, bet acs ābola priekšējā segmenta parametri parasti tiek samazināti, un aizmugurējā segmenta izmēri ir nemainīgi.
Microcornea var papildināt ar vaskularizāciju un apduļķošanās radzenes, priekšējā segmenta dysgenesis, kataraktu, iedzimtu afakija, coloboma, noturīga vitreous hiperplāzija (PGST), tīklenes displāzijas, un ipsilateral sejas malformācijas attīstības.