Hiperkinētiskais sindroms: kas tas ir?

Hiperkinēzijas ir netīšas, pārmērīgas kustības, kas rodas, ja tiek traucēti bazālie gangliji un ar tiem saistītie kortikāli-subkortikālie tīkli. Tās ir trīce, distonija, horeja, mioklonuss un tikus traucējumi, katram no tiem ir savi cēloņi, simptomi un ārstēšanas metodes. Pareiza fenomenoloģijas atpazīšana ir pirmais solis precīzas diagnozes noteikšanā. [1]

Paralēli tam termins "hiperkinētisks traucējums" pastāv kā agrāks termins uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumiem bērniem Starptautiskajā slimību klasifikācijā, desmitajā pārskatītajā versijā. Starptautiskās slimību klasifikācijas vienpadsmitajā pārskatītajā versijā šo diagnozi sauc par "uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumiem", un tā neattiecas uz motoriskām hiperkinēzijām. Ir svarīgi nejaukt šīs dažādās klīniskās kategorijas. [2]

Vēl viens neskaidrību avots ir novecojuši jēdzieni, piemēram, "hiperkinētiskais sirds sindroms" vai "veģetatīvi-asinsvadu distonija". Mūsdienu kardioloģijā tiek lietoti termini "augsta sirds izsviede" un "augstas izsviedes sirds mazspēja", kuriem ir specifiski cēloņi, piemēram, tireotoksikoze vai anēmija, un kurus apstiprina objektīva hemodinamika. [3]

Turpmāk secīgi analizēšu Starptautiskās slimību klasifikācijas divu izdevumu kodus: epidemioloģiju, cēloņus un riska faktorus, patogenezi, simptomus, klasifikāciju un formas, komplikācijas, indikācijas ārsta konsultācijai, diagnozi, diferenciāldiagnozi, mūsdienīgu ārstēšanu, profilaksi, prognozi un atbildes uz bieži uzdotajiem jautājumiem.

Kods saskaņā ar ICD-10 un ICD-11

Starptautiskās slimību klasifikācijas desmitajā pārskatītajā versijā motorisko hiperkinēziju kodi ir sadalīti sadaļā "Ekstrapiramidāli un citi kustību traucējumi". Piemēram, tremoram ir kods G25.0, distonijai - G24, Hantingtona horejai - G10, tic traucējumiem - F95 un "hiperkinētiskie traucējumi" ir uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumu sinonīms - F90. [5]

Starptautiskās slimību klasifikācijas vienpadsmitajā pārskatītajā versijā motorās hiperkinēzijas ir strukturētas blokā "Kustību traucējumi": ar tremoru saistītie traucējumi ir grupēti 8A04, distoniskie traucējumi - 8A02, horeiskie traucējumi - 8A01, tiki - 8A05, miokloniskie traucējumi - 8A06. Uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi atrodas neiroloģiskās attīstības sadaļā un tiek kodēti ar 6A05 ar prezentācijas skaidrojumiem. [6]

1. tabula. Atbilstība starp galvenajām klīniskajām vienībām un kodiem

Klīniskā būtība	ICD-10	ICD-11
Esenciāls tremors	G25.0	8A04 Ar trīci saistīti traucējumi
Distonija	G24.x	8A02 Distoniski traucējumi
Hantingtona horeja	G10	8A01 Horeiski traucējumi; ģenētiski apstiprināta Hantingtona slimība
Tiki un Tourette sindroms	F95.x	8A05 Tiku traucējumi
Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi	F90.x	6A05 Uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi

Piezīme par terminoloģiju. Ikdienas runā "hiperkinētiskais sindroms" var nozīmēt dažādas lietas, taču kodēšanā ir svarīgi izvēlēties precīzu nozoloģiju, nevis vispārīgu terminu, pretējā gadījumā cietīs diagnoze, maršrutēšana un statistika.

Epidemioloģija

Esenciāls tremors ir viena no visbiežāk sastopamajām motoriskajām hiperkinēzijām. Saskaņā ar metaanalīzēm tā izplatība svārstās no aptuveni 0,3 procentiem līdz vairāk nekā 1 procentam vispārējā populācijā, pieaugot gados vecākiem cilvēkiem. Tas padara tremoru par galveno nozoloģiju primārajā aprūpē un neirologiem. [8]

Primārās distonijas izplatība saskaņā ar apkopotajiem aprēķiniem ir aptuveni 16 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju, un rādītāji atšķiras atkarībā no pētījuma dizaina un distonijas fenotipa. Ir novērotas būtiskas reģionālās atšķirības un vieglu formu nepietiekama ziņošana. [9]

Tourette sindroms un tic traucējumi visbiežāk tiek diagnosticēti bērnībā. Pašreizējie aprēķini liecina, ka Tourette sindroma izplatība bērnu populācijā ir aptuveni 0,5 procenti, savukārt apvienotie aprēķini plašākai tic traucējumu grupai liecina, ka tas var skart līdz pat 1 no 162 bērniem. [10]

Uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) populācijas pētījumos rodas aptuveni 7,6 % bērnu un 5,6 % pusaudžu, un tie saglabājas ievērojamai daļai pieaugušo, kas pēc konservatīvām aplēsēm veido aptuveni 3 %. Tas ir atšķirīgs neiroloģiskās attīstības traucējums, kas nav saistīts ar motoriskām hiperkinēzijām. [11]

2. tabula. Izplatības aplēses (populācijas kritēriji)

Esence	Aptuvenā izplatība
Esenciāls tremors	0,3–1,3 procenti; augstāks pēc 65 gadu vecuma
Primārā distonija	aptuveni 16 uz 100 000
Tourette sindroms	apmēram 0,5 procenti bērniem
Tiku traucējumi kopumā	līdz 1 no 162 bērniem
Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi	5,6–7,6 procenti bērniem un pusaudžiem; aptuveni 3 procenti pieaugušajiem

Iemesli

Hiperkinētiskie kustību traucējumi var būt primāri, proti, bez identificējama strukturāla cēloņa, kā esenciālā tremora vai izolētas fokālās distonijas gadījumā, vai sekundāri, ja hiperkinēzi izraisa vielmaiņas, toksisks, infekciozs, autoimūns vai ģenētisks process. Klīnicista galvenais mērķis ir atpazīt atgriezeniskus un potenciāli ārstējamus cēloņus. [12]

Tiki un Tureta sindroms attīstās uz ģenētiski noteiktas kortiko-striatālās-talamo-kortikālās ķēdes disregulācijas fona, ko ietekmē neirotransmiteru sistēmas, galvenokārt dopamīns. Bieži vien ir sastopamas komorbidas slimības, tostarp obsesīvi kompulsīvi un trauksmes traucējumi, kā arī uzmanības deficīta traucējumi. [13]

Horeja var būt Hantingtona slimības, autoimūnu procesu, zāļu blakusparādību un vielmaiņas traucējumu sekas. Hantingtona horejai raksturīga dominējoša iedzimtība ar paplašinātiem atkārtojumiem hantingtīna gēnā. [14]

Uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi ir saistīti ar kateholamīnerģisko sistēmu disregulāciju un izmaiņām frontostriatālajos un frontocerebellārajos tīklos, ko apstiprina neiroattēlveidošana un molekulārie pētījumi.[15]

Riska faktori

Sekundāro hiperkinēziju riska faktori ir aknu slimība, vara metabolisma traucējumi, tireotoksikoze, neiroleptisko līdzekļu un citu dopamīnerģisko sistēmu ietekmējošu zāļu iedarbība, smago metālu intoksikācija un imūnsistēmas traucējumi. Šo stāvokļu agrīna atklāšana var mainīt iznākumu. [16]

Iedzimtībai, ģimenes anamnēzei un nelabvēlīgiem perinatāliem faktoriem ir būtiska loma tiku traucējumu attīstībā. Psihoemocionālie stresori palielina tiku smagumu, bet nav to galvenais cēlonis. [17]

Ģenētiski varianti, atkārtotas mikrotraumas, darba stress un noteiktu medikamentu lietošana ietekmē distonijas attīstību. Atsevišķi maņu faktori, piemēram, gaisma vai skaņa, dažiem pacientiem var izraisīt spazmas. [18]

Uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumu riska faktori tiek uzskatīti par ģenētiskas predispozīcijas un vides ietekmes kombināciju, tostarp nikotīna iedarbību grūtniecības laikā un nelabvēlīgu agrīnās attīstības vidi.[19]

3. tabula. Biežākie riska faktori un modificējamā ietekme

Grupa	Piemēri
Metabolisma un sistēmiskā	Vilsona slimība, tireotoksikoze, hiperparatireoze
Zāļu	Dopamīna blokatori, antidepresanti ar diskinēzijas risku, pretvemšanas līdzekļi
Infekcioza un autoimūna	Postinfekcionāla horeja, autoimūns encefalīts
Ģenētiskais	Hantingtona horeja, monogēnas distonijas formas
Psihosociālie modifikatori	Stress, miega trūkums, vides stimuli

Patoģenēze

Motorās hiperkinēzijas atspoguļo nelīdzsvarotību starp bazālo gangliju tiešajiem un netiešajiem ceļiem, kā rezultātā samazinās "kavējošā" ietekme uz motorajām programmām un rodas pārmērīga motorā aktivitāte. Mūsdienu pētījumi papildina klasisko modeli ar sarežģītāku cilpu un plastiskuma arhitektūru. [20]

Tiku gadījumā traucējumi kortiko-striatālajā-talamo-kortikālajā ķēdē, tostarp sensoromotoriskajā un limbiskajā komponentē, tiek uzskatīti par galvenajiem, izskaidrojot prekursoru fenomenu un atvieglojuma sajūtu pēc tiku veikšanas. Izmaiņas dopamīnerģiskajā un holīnerģiskajā sistēmā uztur patoloģiskus modeļus. [21]

Distonijas gadījumā tiek konstatētas patoloģiskas sensorimotorās mijiedarbības, kortikālo karšu pārreprezentācija un "sensorās inhibīcijas triku" deficīts. Dziļās smadzeņu neiromodulācija, piemēram, globus pallidus stimulācija, var pārveidot šos tīklus. [22]

Uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumu gadījumā ir pierādīta kateholamīnu, norepinefrīna un dopamīna, kā arī frontostriatālo un frontocerebelāro tīklu ietekme uz uzmanību, reakcijas laiku un uzvedības kontroli. [23]

Simptomi

Esenciālo tremoru raksturo ritmiskas, svārstīgas kustības, saglabājot stāju vai veicot darbību. Visbiežāk tiek iesaistītas rokas, galva un balss. Simptomi bieži pastiprinās trauksmes laikā un mazinās pēc atpūtas un nelielu etanola devu lietošanas, kam ir diagnostiska, bet ne terapeitiska vērtība [24].

Distonijai raksturīgas nekontrolētas muskuļu kontrakcijas, kas izraisa atkārtotas kustības un patoloģiskas pozas. Pacienti bieži apraksta "vilkšanas" vai "griešanas" sajūtu un atrod individuālas maņu tehnikas, kas mazina spazmu. [25]

Horeja ir ātras, neregulāras, "dejojošas" kustības, kas "plūst" no vienas muskuļu grupas uz citu un šķiet patvaļīgas. Hantingtona slimības gadījumā tās ir saistītas ar kognitīviem un psihiskiem simptomiem. [26]

Tiki ir pēkšņas, īsas, stereotipiskas kustības vai skaņas, ko pavada pieaugoša iekšēja spriedzes un atvieglojuma sajūta pēc to izpildes. Tiku intensitāte svārstās visas dienas garumā un palielinās stresa vai noguruma gadījumā. [27]

Klasifikācija, formas un posmi

Fenomenoloģiski izšķir tremoru, distoniju, horeju, mioklonusu un tiku. Katra apakštipa ietvaros formas tiek diferencētas, pamatojoties uz izplatību, biežumu, amplitūdu, provocējošajiem faktoriem un saistītajiem simptomiem. Šī klasifikācija palīdz noteikt atbilstošu izmeklēšanu un ārstēšanu. [28]

Pamatojoties uz etioloģiju, izšķir primārās, ģenētiskās un sekundārās formas. Sekundārajām formām nepieciešama aktīva atgriezenisku cēloņu meklēšana, tostarp vielmaiņas traucējumi, zāļu iedarbība un autoimūni procesi. [29]

Stadijas noteikšana galvenokārt tiek izmantota progresējošu slimību, piemēram, Hantingtona slimības, gadījumā, kur tiek ņemtas vērā motorās, kognitīvās un uzvedības jomas, kā arī ģenētiskā statusa apstiprināšana. Stadijas noteikšana nosaka prognozi un iejaukšanās izvēli. [30]

Uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi tiek klasificēti atbilstoši simptomu izpausmei kā galvenokārt neuzmanības, galvenokārt hiperaktīvi impulsīvi un kombinēti, kā norādīts Starptautiskās slimību klasifikācijas vienpadsmitajā pārskatītajā versijā. [31]

4. tabula. Īss klīnisko subsindromu ceļvedis

Subsindroms	Galvenās iezīmes	Biežākās pirmās terapijas līnijas
Esenciāls tremors	Darbība un stāja, simetrija, roku, galvas, balss iesaistīšanās	Propranolols, primidons un, ja ir rezistence, augstas intensitātes fokusēta ultraskaņa vai dziļa talāma stimulācija
Fokālā distonija	Patoloģiskas pozas, "maņu triki"	A tipa botulīna toksīna injekcijas, ģeneralizācijas gadījumā - dziļa globus pallidus stimulācija
Horeja	Ātras, neregulāras kustības, "plūstošas"	Monoamīna transportētāja-2 inhibitori, atipiski antipsihotiskie līdzekļi pēc nepieciešamības
Tiki	Motoriskās un vokālās parādības, to priekšteči	Kompleksas uzvedības intervences uzvedības terapija tiku, alfa-agonistu, smagos gadījumos antipsihotisko līdzekļu ārstēšanai
Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi	Uzmanības deficīts, hiperaktivitāte, impulsivitāte	Psihoizglītības un skolu intervences, stimulanti vai atomoksetīns, ilgstošas darbības guanfacīns

Komplikācijas un sekas

Smagas hiperkinēzes gadījumā tiek traucētas ikdienas prasmes, pasliktinās dzīves kvalitāte, palielinās kritienu un traumu risks, kā arī rodas darba ierobežojumi. Ilgstošas formas palielina trauksmes un depresīvu traucējumu risku. [32]

Medikamentozā terapija ir saistīta ar blakusparādību risku, sākot no sedācijas un ortostatiskas hipotensijas līdz ekstrapiramidālām komplikācijām. Tas prasa individuālu devas pielāgošanu un regulāru uzraudzību [33].

Hantingtona slimības gadījumā komplikācijas ir progresējoši kognitīvi traucējumi, disfāgija, kaheksija un liela aprūpes un psiholoģiskā slodze ģimenei, kas prasa daudznozaru ārstēšanu.[34]

Neārstētiem cilvēkiem ar uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumiem ir paaugstināts akadēmiskās neveiksmes, traumas, komorbīdu garastāvokļa traucējumu un vielu lietošanas risks, savukārt medikamentu un uzvedības terapijas kombinācija šos riskus samazina.[35]

Kad apmeklēt ārstu

Ja parādās jaunas nekontrolējamas kustības, kas traucē rakstīšanu, gaitu, runu vai miegu, jākonsultējas ar neirologu. Ir svarīgi nepiedēvēt simptomus "nerviem" vai pašārstēties bez diagnozes. [36]

Ja jau zināma hiperkinēze pēkšņi pastiprinās, rodas vājums, apjukums vai drudzis, tas ir iemesls steidzami izvērtēt iespējamu vielmaiņas, zāļu vai infekcijas cēloni. [37]

Ģimenes horejas vai agrīna simptomu parādīšanās gadījumos tiek apspriestas medicīniski ģenētiskās konsultācijas un mērķtiecīga molekulārā testēšana, ņemot vērā ētikas standartus. [38]

Ja ir novērojamas uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumu pazīmes, kas traucē mācīšanos, darbu un attiecības, jākonsultējas ar neiroloģiskās attīstības speciālistu vai bērnu psihiatru, lai veiktu pilnīgu novērtējumu un ārstēšanas iespējas. [39]

Diagnostika

Pirmais solis ir hiperkinēzijas fenomenoloģisks apraksts: ritms, biežums, izplatība, izraisītāji, apspiešanas spēja, prekursoru klātbūtne un miega ietekme. Tas ļauj aizdomas par trīci, distoniju, horeju, mioklonusu vai tikiem. [40]

Otrais solis ir pamata laboratoriskā skrīnings atgriezenisku cēloņu noteikšanai: vara un ceruloplazmīna līmeņa noteikšana, ja ir aizdomas par Vilsona slimību, vairogdziedzera hormonu, B12 vitamīna līmeņa noteikšana, aknu un nieru darbības testi, kā arī medikamentu un vielu pārskatīšana. Ja nepieciešams, tiek pievienota vara metabolisma pārbaude 24 stundu urīna paraugā un spraugas lampas oftalmoskopija. [41]

Trešais solis ir neiroattēlveidošana. Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana ir indicēta netipiska sākuma, straujas progresēšanas un fokālo neiroloģisko simptomu gadījumā. Diferencējot tremoru, dopamīna transportētāja testēšana ar vienfotonu emisijas datortomogrāfiju tiek izmantota kā palīgtests, lai atšķirtu deģeneratīvu parkinsonismu no labdabīga darbības tremora. [42]

Ceturtais solis ir ģenētiskā un specializētā diagnostika atbilstoši indikācijām: Hantingtona slimības apstiprināšana, ģenētiskie paneļi agrīnas distonijas noteikšanai un paplašināti vielmaiņas paneļi pediatrijā. Nosūtījums uz testēšanu tiek veikts pēc konsultācijas par rezultātu ietekmi. [43]

5. tabula. Pakāpeniska diagnostikas maršruta izstrāde

Solis	Mērķis	Ko mēs darām?	Ko mēs meklējam?
Fenomenoloģija	Nosakiet hiperkinēzes veidu	Neiroloģiskā izmeklēšana, videoieraksts	Ritms, frekvence, nomākšana, prekursori
Pamata testi	Atrodiet atgriezeniskus cēloņus	Varš, ceruloplazmīns, vairogdziedzera hormoni, B12 vitamīns, aknu un nieru darbība	Vilsona slimība, tireotoksikoze, nepietiekamība
Vizualizācija	Izslēdziet strukturālus cēloņus	Magnētiskās rezonanses attēlveidošana, ja norādīts, dopamīna transportētāja pētījums	Perēkļi, deģenerācija, parkinsonisma izslēgšana
Īpaši testi	Apstipriniet nozoloģiju	Ģenētika, vara metabolisms urīnā, oftalmoskopija	Hantingtona slimība, Kaizera-Fleišera gredzeni

Diferenciālā diagnoze

Darbības tremoru bieži jauc ar Parkinsona slimības miera tremoru. Raksturīgās pazīmes ir tremora pārsvars stājas un kustības laikā, augstāka frekvence, simetrija un galvas iesaistīšanās labdabīgās formās. Klasiskais Parkinsona slimības tremors ir izteikts miera stāvoklī, samazinās kustībā un ir asimetrisks. [44]

Distoniskais tremors var atdarināt esenciālo tremoru, bet to pavada patoloģiskas pozas un to mazina sensoru impulsi. Mioklonusu raksturo īslaicīgas "raustīšanās" un mainīgums, savukārt horeju raksturo neregulāras, "plūstošas" kustības, kas maskējas kā apzinātas. [45]

Tikus raksturo to priekšvēstneši un subjektīvs atvieglojums pēc tikiem, kā arī daļēja apspiešanas iespējamība. Tas tos atšķir no mioklonusa un horejas kustībām, kuras pacienti nespēj apspiest ar gribasspēku. [46]

6. tabula. Galvenās atšķirības tremora gadījumā

Zīme	Trīce darbības laikā	Parkinsona trīce	Distoniskais tremors
Situācija	Pozas noturēšana un darbība	Miers	Pozas ar distoniju
Simetrija	Bieži vien simetriski	Biežāk asimetriski	Asimetrija ar pozām
Galvas iesaistīšanās	Bieži	Reti	Bieži vien ar dzemdes kakla distoniju
Sensorisks triks	Nē	Nē	Jā

Ārstēšana

Mūsdienīga esenciālā tremora ārstēšana sākas ar trigera modifikāciju, izglītojošām stratēģijām un, ja nepieciešams, farmakoterapiju. Pirmās izvēles medikamenti ir propranolols un primidons, pakāpeniski titrējot līdz panesamai, efektīvai devai. Nepanesības vai nepietiekamas atbildes reakcijas gadījumos apsver topiramāta vai atenolola lietošanu. Zāļu rezistences gadījumos tiek apsvērtas neiroķirurģiskas pieejas. [47]

Instrumentālās metodes neārstējama tremora ārstēšanai ietver talāma ventrālā starpkodola dziļu stimulāciju un magnētiskās rezonanses fokusētu ultraskaņas talamotomiju. Abas tehnoloģijas mazina tremoru, taču atšķiras pēc riska profila un efekta atgriezeniskuma. Izvēle ir atkarīga no individuālajām vēlmēm, anatomijas un saistītajiem stāvokļiem. Lēmumu pieņem daudznozaru komanda. [48]

Fokālās distonijas gadījumā pirmās izvēles ārstēšana ir A tipa botulīna toksīna lokālas injekcijas, ko veic elektromiogrāfijas vai ultraskaņas vadībā. Šī metode samazina hiperaktivitāti noteiktos muskuļos un uzlabo to darbību uz divpadsmit līdz sešpadsmit nedēļām, pēc tam injekcijas tiek atkārtotas. Vispārēju formu un smagu kakla skriemeļu variantu gadījumā ir indicēta globus pallidus interna dziļa stimulācija. Muskuļu un devu izvēlei nepieciešama pieredzējusi komanda. [49]

Zāļu izraisītas diskinēzijas un horejas hiperkinēzijas reaģē uz monoamīna transportētāja-2 inhibitoriem, piemēram, tetrabenazīnu un deutetrabenazīnu; valbenazīnam ir pierādījumi par efektivitāti un vieglāku psihisko profilu dažiem pacientiem. Hantingtona horejas gadījumā atipiski antipsihotiskie līdzekļi tiek pievienoti, ja nepieciešama uzvedības simptomu kontrole. Ir svarīgi regulāri uzraudzīt depresijas un pašnāvības risku. [50]

Vieglus līdz vidēji smagus tiku un Tureta sindroma gadījumus optimāli ārstē nefarmakoloģiski: visaptveroša uzvedības intervence tiku ārstēšanā iemāca atpazīt prekursorus un aizvietojošās reakcijas. Ja nepieciešama zāļu terapija, tiek uzsākta alfa adrenerģisko agonistu, piemēram, klonidīna vai ilgstošas darbības guanfacīna, lietošana, īpaši, ja tie tiek kombinēti ar neuzmanību un hiperaktivitāti. Ja efekts nav pietiekams, ir indicēti atipiski antipsihotiskie līdzekļi, piemēram, aripiprazols, veicot vielmaiņas un neiroloģisko risku uzraudzību. Ierobežotu, fokālu tiku gadījumā ir iespējamas botulīna toksīna injekcijas. [51]

Ja ir aizdomas par Vilsona slimību, terapija tiek uzsākta nekavējoties pēc diagnozes noteikšanas, jo kavēšanās pasliktina prognozi. Vara helatorus, piemēram, penicilamīnu, trijodtiomolibdātu un cinka piedevas, lieto saskaņā ar pašreizējiem ieteikumiem, kontrolējot aknu darbību un blakusparādības. Ģimenes skrīnings ir obligāts. [52]

Rehabilitācija un ergoterapija ir svarīgas visu hiperkinēzes formu gadījumā. Punktu stratēģiju apguve, stājas stabilizācija, rakstīšanas un satveršanas prasmju pielāgošana, galda piederumu izvēle un ikdienas dzīves rīku izvēle mazina simptomu ietekmi. Fizioterapijas programmas uzlabo koordināciju un mazina nogurumu, īpaši, ja tās tiek kombinētas ar kognitīvi biheiviorālām stresa pārvaldības metodēm. [53]

Uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumu gadījumā būtiska ir psihoedukācija, skolas un darba adaptācija, kā arī uzvedības pieejas. Farmakoterapija ietver stimulantus, kuru pamatā ir metilfenidāts vai amfetamīni, kā visefektīvākos, kā arī nestimulējošas iespējas, tostarp atomoksetīnu un ilgstošas darbības guanfacīnu, saskaņā ar klīniskajām vadlīnijām. Lēmumi par recepšu izsniegšanu tiek pieņemti, ņemot vērā vecumu, blakusslimības, blakusparādību profilu un ģimenes vēlmes. [54]

Drošības uzraudzība ir daļa no ārstēšanas. Alfa agonistu gadījumā tiek kontrolēts sirdsdarbības ātrums un asinsspiediens; antipsihotisko līdzekļu gadījumā – ķermeņa masa, glikoze un lipīdi; monoamīna transportētāja-2 inhibitoru gadījumā – garastāvoklis un miegs. Neirostimulācijas gadījumā regulāri tiek izvērtēta efektivitāte, blakusparādības un nepieciešamība pielāgot parametru parametrus. [55]

Visbeidzot, rezistentos gadījumos noderīgas ir konsultācijas kustību centros, dalība klīniskajos pētījumos un jaunu tehnoloģiju apsvēršana. Tās ietver divpusējas pakāpeniskas pieejas fokusētai ultraskaņai tremora gadījumā, uzlabotus mērķēšanas algoritmus dziļai stimulācijai un jaunas monoamīna transportētāja-2 inhibitoru molekulas. Izvēle tiek izdarīta pēc ieguvumu un risku izvērtēšanas, ņemot vērā pacienta mērķus. [56]

Profilakse

Primārā profilakse ietver tādu medikamentu un toksīnu iedarbības samazināšanu, kas, kā zināms, izraisa hiperkinēzes, kā arī endokrīnās sistēmas un vielmaiņas stāvokļa uzraudzību. Ir svarīgi nekavējoties novērst miega trūkuma un stresa izraisītājus. [57]

Sekundārā profilakse ir vērsta uz funkciju saglabāšanu un kritienu novēršanu, tostarp darba vietas ergonomiku, rakstīšanas palīglīdzekļus un rokas stabilizāciju, kā arī relaksācijas un elpošanas stratēģiju apmācību. Individuālie vingrinājumi tiek saskaņoti ar fizioterapeitu. [58]

Ģimenēm, kurām ir Hantingtona slimības risks, ieteicama medicīniska ģenētiskā konsultēšana ar ģimenes plānošanas apspriešanu. Uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumu gadījumā ir svarīgi agrīni identificēt un veikt ģimenes un skolas intervences, lai novērstu sekundāras komplikācijas. [59]

Diagnostikas un terapijas periodiska pārskatīšana ir nepieciešama simptomu dabiskās mainības un jaunu ārstēšanas tehnoloģiju parādīšanās dēļ. Tas samazina pārmedikācijas risku un uzlabo dzīves kvalitāti. [60]

Prognoze

Esenciālajam tremoram bieži ir lēni progresējoša gaita ar mainīgu smaguma pakāpi un labām simptomu kontroles iespējām, izmantojot kombinētas stratēģijas. Dzīves kvalitāte uzlabojas, ja rehabilitācija ir pieejama agrīni un, ja nepieciešams, neiromodulācija. [61]

Fokālā distonija bieži stabilizējas ar regulāru botulīna terapiju, savukārt ģeneralizētas formas gūst labumu no dziļas stimulācijas. Recidīvus var kontrolēt, pielāgojot devu un precīzi izvēloties muskuļus injekcijai. [62]

Ievērojamai daļai pusaudžu tiki samazinās līdz pieauguša cilvēka vecumam, bet dažiem tie saglabājas un prasa atbalstošu iejaukšanos. Agrīna uzvedības terapija uzlabo ilgtermiņa rezultātus. [63]

Hantingtona slimība joprojām ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība, taču simptomātiska terapija un daudznozaru pieeja palēnina funkcionālo pasliktināšanos un uzlabo dzīves kvalitāti. Ģimenes atbalsts ir kritiski svarīgs. [64]

Bieži uzdotie jautājumi

Vai "hiperkinētiskais sindroms" un uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi ir viens un tas pats? Nē. Pirmais apraksta pārmērīgas kustības, otrais — uzmanības un uzvedības neiroattīstības traucējumus. Starptautiskās slimību klasifikācijas vienpadsmitajā pārskatītajā versijā uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi tiek kodēti atsevišķi. [65]

Vai ir iespējams izārstēt tremoru uz visiem laikiem? Neviena terapija negarantē pilnīgu esenciālā tremora izārstēšanu, taču medikamentu, rehabilitācijas un, ja nepieciešams, neiroķirurģijas kombinācija lielākajai daļai pacientu var kontrolēt simptomus. [66]

Kāda ir atšķirība starp dziļo audu stimulāciju un fokusētu ultraskaņu? Pirmā ir atgriezeniska un pielāgojama, savukārt otrā ir vienreizēja, neatgriezeniska ablācija. Abas pieejas ir efektīvas rezistenta tremora gadījumā, taču tām ir atšķirīgi riska profili un indikācijas. [67]

Vai tā ir taisnība, ka tiki ir "ieradums"? Nē. Tie ir neiroloģisks stāvoklis ar atšķirīgiem neironu tīkla mehānismiem, nevis apzināts ieradums. Uzvedības terapija palīdz cilvēkiem iemācīties pārvaldīt tikus, taču tā tos nepārvērš par "ieradumiem". [68]

Vai uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi jāārstē tikai ar diētu? Pierādījumi par stingru diētu efektivitāti ir ierobežoti un pretrunīgi. Ārstēšanas pamatā ir psihoizglītība, uzvedības un izglītojoši pasākumi, kā arī medikamenti ar pierādītu efektivitāti, kas individuāli pielāgoti indivīdam. [69]

Kur ir robeža starp darbības tremoru un parkinsonisma tremoru? To nosaka klīniski; dažreiz noderīgi ir papildu pētījumi, piemēram, dopamīna transportētāja attēlveidošana. Galīgo lēmumu pieņem neirologs pēc izmeklēšanas. [70]

7. tabula. “Ko darīt” galveno apakšsindromu gadījumā

Situācija	Pamata taktika	Kad paplašināties
Tremors ar disfunkciju	Titrējiet propranololu vai primidonu, iemāciet stratēģijas	Rezistence, blakusparādības, smagi ierobežojumi — neiromodulācijas novērtējums
Fokālā distonija	Botulīna toksīns ik pēc trim līdz četriem mēnešiem	Vispārējas formas un smaga dzemdes kakla dziļā stimulācija
Horeja	Monoamīna amīnu transportētāja 2. tipa inhibitori, atipiski antipsihotiskie līdzekļi, ja nepieciešams	Smagi psihiski simptomi, disfāgija, paaugstināts kritienu risks
Tiki	Visaptveroša uzvedības intervence tiku gadījumā, tostarp alfa agonisti, ja nepieciešams	Smaga invaliditāte - antipsihotiskie līdzekļi, lokāls botulīna toksīns
Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi	Psihoizglītība, skolu intervences, stimulanti vai atomoksetīns	Neiecietība, komorbiditāte, nepieciešamība pēc nestimulējošām stratēģijām