Distonija

Difundija ir posturāls mehānisma traucējumi, kam raksturīgas patoloģiskas (distoniskas) pozas un vardarbīgas, biežāk rotācijas kustības vienā vai otrā ķermeņa daļā.

Izolē distonijas primārās un sekundārās formas, savukārt to klīniskās izpausmes ir atkarīgas no etioloģijas. Ditionija ir sindroms, ko izraisa deformējošas kustības un pozas, kas rodas, vienlaicīgi piespiežot agonistu muskuļus un antagonistus.

[1],

Distonijas cēloņi

1. Primārā distonija.
2. "Dystonia plus"
3. Sekundārā distonija
4. Neirodeģeneratīvās slimības.
5. Pseidodionija.

Primārā distonija apvieno slimības, kurās distonija ir vienīgā neiroloģiskā manifestācija. Tie ir iedalīti kārtējā un iedzimtībā. Lielākā daļa primārās distonijas formas ir sporādiskas, tās sākas pieaugušā vecumā; un lielākā daļa no tām - fokālais vai segmentālais (blefarospasms, oromandibulāra distonija, spazmas tortikollis, spastiska disfonija, spazmas rakstīšana, pēdas distonija). Bet tas ietver iedzimtu vispārinātu grūtniecības distoniju.

Smadzeņu primārās distonijas formās pacienti neatrod pathomorfoloģiskas pārmaiņas un saistās ar patoģenēzi ar neiroķirurģiskajiem un neirofizioloģiskajiem traucējumiem, galvenokārt pamatnes un subkortikālo formu līmenī.

"Distonija-plus" ietver slimību grupa, kas atšķiras gan no primārās distonija, un no geredodegenerativnyh formām distoniju. Kā galvenais distonija, distonija-plus ir balstīta uz neiroķīmiskos traucējumiem un nav pievienots strukturālās izmaiņas smadzenēs. Bet, ja primārais distonija izpaužas "tīru" distonija, tad distonija-plus izņemot dystonic sindromu ietver visas bijušas citas neiroloģiskās sindromus. Mēs runājam par divām versijām distonija-plus: distonijas ar parkinsonismu un distoniju ar mioklonuss. Distonija ar parkinsonismu ietver vairākas iedzimtas slimības, kuru vidū ir pamata forma ir tā sauktā dopa-jūtīgs distonija, kas satur vairākus atšķirīgus ģenētisko variantiem (DYT5; tirozīna hidroksilāzes trūkums; biopterīnam mazspēja; distonijas, jutīgs pret dopamīna agonistiem). Otrais variants sauc distonija-plus Mioklonisko distonija vai iedzimta distonija ar zibens jerks (paraut), kas jutīgas pret alkoholu. Tiek piedāvāts arī nosaukums "distonija-mioklonuss". Viņas gēns nav kartēts. Slimību vispirms aprakstīja SNDavidenkovs 1926. Gadā.

Sekundārā distonija definēta kā distoniju, kas attīsta galvenokārt kā rezultātā iedarbības vides faktoriem, kas rada kaitējumu smadzeņu audiem. Pēdējos gados, tas ir redzams, ka ar muguras smadzeņu bojājumu un perifērās nervu (bieži subklīnisku), var veicināt attīstību distonijas. Secondary distonija ietver plašu slimības: perinatālās CNS, encefalītam, traumatisks smadzeņu traumas, thalamotomy, Pontina myelinolysis, antifosfolipīdu sindroma, citu cerebrovaskulāru slimību, smadzeņu audzējs, multiplās sklerozes, blakusparādības dažus narkotiku (galvenokārt levodopas) intoksikācijas. Daudzi gadījumi sekundāro distonijas klīniski izpaužas nevis kā tīru distonija, kā arī jaukto distonija ar citu neiroloģisku sindromu.

Neirodeģeneratīvās slimības. Tā kā daudzas no šīm neirodeģenerācijām ir izraisījušas ģenētiskus traucējumus, šajā kategorijā tiek lietots termins "geredoģenēze". Bet dažām slimībām, kas saistītas ar šo grupu, ir nezināma etioloģija un līdz šim ģenētisko faktoru loma to ģenēze nav skaidra. Ar šīm slimībām distonija var būt vadoša izpausme, bet to parasti apvieno ar citiem neiroloģiskiem sindromiem, īpaši ar parkinsonismu. Šajā grupā ietilpst diezgan daudz dažādu, bet diezgan reti sastopamu slimību: distonija-parkinsonisms, saistīts ar X-hromosomu (Lubag); distonija - strauja sākšanās ar parkinsonismu; pusaudža parkinsonisms (distonijas klātbūtnē); Hantingtona horeja; Machado-Džozefa slimība (spin-cerebellar deģenerācijas variants); Vilsona-Konovalova slimība; Gallerwolden-Spatz slimība; progresējošs supranuclear paralīze; kortikobāzes deģenerācija; daži leikodistrofijas, vielmaiņas traucējumi un citas slimības.

Lai diagnosticētu daudzas no šīm slimībām, nepieciešams veikt ģenētisku pārbaudi; vairākas slimības ir saistītas ar bioķīmisko pētījumu izmantošanu, audu biopsijas citoloģisko un bioķīmisko analīzi un citām parakliniskajām diagnostikas metodēm. Detalizēts apraksts par šo plašu slimību klāstu ir atrodams attiecīgajās neiroloģiskajās literatūrā un rokasgrāmatās (īpaši bērniem paredzēta neiroloģija). Tas pats dystonic sindroms tiek diagnosticēts tikai klīniski.

Atšķirībā no citiem hiperkinēziju diagnostikas atklāšanas distonija prasa uzmanību ne tikai mehāniskā rakstu hiperkinēzes, bet rūpīgu analīzi dinamiska. Fakts, ka motors modelis distoniju atsevišķu ķermeņa reģionos, var būt tik dažādi, polimorfa vai netipisks, ka izšķiroša nozīme diagnostikā distoniju bieži iegūst analīzi tās dinamiku (tas ir, spēja pārveidot, nostiprināt, vājināt vai likvidēt hyperkinetic reibumā dažādu eksogēnu vai endogēnās ietekmes). Mēs runājam par fenomenu ikdienas svārstības, samazina vai novērš alkohola iedarbību, emotiogenic izmaiņas klīniskos simptomus, korektīvās žestiem paradoksāli kinētiku, progresīva metamorfoze dažu dystonic sindromi un citas dinamiskas funkcijas, kas ir šeit nevar aprakstīt detalizēti un ir labi, uz pēdējo iekšzemes publikācijām.

Būtu arī jāatzīmē, ka pacients parasti nav aktīvi runā par iepriekš minētajiem veidiem, dinamisku un pieprasa atbilstošu aptauju no ārsta, kas palielina izredzes atbilstošu klīnisku diagnozi distonijas. Visi pārējie virspusēji līdzīgi vai atgādina distonija, neiroloģiski sindromi (piemēram, nedistonichesky blefarospazmu torticollis Vertebrogenous vai myogenic daudzi sindromi un psihogēnisko uc) nav tik dinamiska. Līdz ar to pēdējās klīniskā atpazīšana var būt īpaši svarīga distonijas diagnostikas procesā.

Psevdodistoniya ietver virkni slimību, kas var līdzināties distonija (parasti sakarā ar klātbūtni patoloģisko atslēga), bet neattiecas uz patieso distonijas: Sandifer (ko izraisa gastroezofageālā atviļņa) sindroms, dažreiz Isaacs sindroms ( "bruņnesis" sindroms), atsevišķi ortopēdiskām un vertebrogēnas slimības, reti epilepsijas lēkmes. Daži no slimībām kopā ar patoloģisku galvas stāvokli dažkārt var kalpot par ieganstu, lai izslēgtu distoniju. Tas var ietvert psihogēnu distoniju.

Primārās distonijas diagnoze ir konstatēta tikai klīniski.

[2]

Distonijas formas

Distonija var rasties nelokāmā kājas un tucking kāju, kā arī izteiktu izliekumu pirkstiem, rokām distonija - lieces viņas pirkstiem no hyperextension, distonija no kakla un stumbra - to rotācijas kustības. Diskontija sejas zonā izpaužas dažādās kustībās, tostarp piespiedu slēgšanā vai atvēršanā mutē, acu aizvēršanai, lūpu izstiepšanai, mēles izvirzīšanai. Distoniskās pozas bieži vien ir dīvainas raksturs un invaliditātes pacienti. Viņi vienmēr izzūd miega laikā un dažreiz relaksācijas laikā.

Ditionija var būt saistīta ar jebkuru ķermeņa daļu. Kā izplatība fokālo distonijas ir izdalīts (tās izraudzīta uz skartās ķermeņa daļas - piemēram, galvaskausa, dzemdes kakla, aksiālā), segmenta distonija ietver divas blakus ķermeņa daļas un vispārināts distonijas. Pacienti var vājināt nevēlamās kustības ar koriģējošiem žestiem, piemēram, pieskaroties zoda vietai, daži pacienti samazina tortikollis smagumu.

Sekundārās formas distonijas rasties dažādu iemeslu dēļ - in iedzimtu vielmaiņas slimību (piemēram, aminoacidūrija vai lipidoses), oglekļa monoksīds saindēšanās, trauma, trieka vai subdurālas hematoma. Otrās distonijas sākuma vecums un klīniskās izpausmes ir mainīgas un atkarīgas no slimības etioloģijas.

Primārā distonija ir iedzimtu slimību grupa. Dažos no tiem tagad ir konstatēts ģenētiskais defekts. Šīs slimības var pārraidīt autosomāli dominantu, autosomāli recesīvā vai X-linked tipa un kopā ar citām ekstrapiramidālu sindromiem - trīce vai Parkinsona slimības ārstēšanai. Daudzās ģimenēs tiek novērota mainīga penetrancija, bet dažos gadījumos slimība izpaužas bērnībā, savukārt citās - nobriedušās.

Kaut arī katram no iedzimta distonijas variantiem ir savas īpatnības, pastāv vispārēji modeļi. Parasti distonija, kas sākas bērnībā, sākotnēji ietver apakšējās ekstremitātes, tad stumbra, kakla un augšējās ekstremitātes. Parasti tā ir tendence vispārināt un izraisa ievērojamu fizisku defektu, bet atstāj kognitīvās funkcijas veselos. Savukārt, distonijas, kas sākas pieaugušajiem, reti tiek vispārināti un parasti paliek fokusa vai segmenta, iesaistot ķermeņa, kakla, augšējo ekstremitāšu vai galvaskausa muskuļus (muskuļus acīm vai muti). Dziļūdens vai aksiālās distonijas formas parasti parādās 20-50 gadu vecumā, bet galvaskausa distonija parasti ir no 50 līdz 70 gadiem.

[3], [4], [5], [6]

Distonijas klasifikācija

Pašlaik tiek uzlabota distonijas etioloģiskā klasifikācija un, acīmredzot, vēl nav ieguvusi galīgo formu. Tas ietver 4 sekcijas (primārā distonija, "distonija plus", sekundārā distonija, iedzimtas distonijas deģeneratīvās formas). Daži izcēluši citu formu - tā saukto pseidodistoni. Diagnoze gandrīz visām distonijas formām ir tikai klīniska.

• Primārā distonija.
• "Dystonia plus"
  • Distonija ar parkinsonismu (distonija, jutīga pret levodopu, distonija, jutīga pret dopamīna agonistus).
  • Distonija ar mioklonisku sajūtu, jutīga pret alkoholu.
• Sekundārā distonija.
  • Dzemdes paralīze ar distoniskām (athetoīdām) izpausmēm.
  • Novēlota distonija pret smadzeņu paralīzi.
  • Encefalīts (arī ar HIV infekciju).
  • WAT
  • Pēc talamotomijas.
  • Smadzeņu cilmes bojājumi (ieskaitot Pontinus mielinolīzi).
  • Primārais antifosfolipīdu sindroms.
  • Smadzeņu asinsrites traucējumi.
  • Arterio-venozā anomālija.
  • Hipoksiska encefalopātija.
  • Smadzeņu audzējs.
  • Multiplā skleroze.
  • Intoksikācijas (oglekļa monoksīds, cianīdi, metanols, disulfirams uc).
  • Metabolisma traucējumi (hipoparatireoze).
  • Jatroģenēze (levodopa, neiroleptiskie līdzekļi, skābbarības preparāti, pretkrampju līdzekļi).
• Iedzimtas neirodeģeneratīvās slimības.
  • X-saistītas recesīvas slimības (distonijas-parkinsonisms, saistīts ar X-hromosomu, Merzbacher-Pelitseus slimība).
  • Autosomāli dominantu traucējumi (distonija-parkinsonisms ātra, kas sākas bērnībā, juvenilā parkinsonismu, Hantingtona slimība, Machado-Joseph-dentate rubrene-pallido-Lewis atrofija, spinocerebellar deģenerācija citi).
  • Autosomāli recesīvs slimības (Vilsona slimības, Niemann-Pick, GM ₁ un CM ₂ -gangliozidozy, metachromatic leykodi stanzas, Lesch-Nīhana slimība, Homocistinūrija, glutārskābes acidemia, Hartnapa slimības, ataksija-teleangiektāzijas, Gallervordena-Spatz slimība, juvenilā ceroid lipofuscinosis, neyroakantsitoz et al.).
  • Iespējams, autosomālas recesīvas slimības (ģeneralizācija bazālo gangliju, Rettu slimība).
  • Mitohondriju slimības (Lee, Leberas slimības, citas mitohondriālās encefalopātijas).
  • Slimības, kas rodas Parkinsona sindroma gadījumā (Parkinsona slimība, progresējoša supranukleārā paralīze, daudzkārtēja sistēmiska atrofija, kortiko-bazālā deģenerācija).
• Pseidodionija.

Difundijas klasifikācija atbilstoši tās izplatīšanas īpatnībām paredz piecus iespējamos variantus:

1. kontaktpunkts
2. segmentēti
3. multifokāls.
4. vispārīgi un
5. hemidistonija.

Fokusa distonija - distonija tiek novērota jebkurā reģionā organismā: sejas (blefarospazma), kakla muskuļos (greizā kakla), rokas (rakstnieka krampji), kāju (pēdu distonija), uc Segmentiem distonijas - sindroms novērots divās blakus esošajās daļās (blakus) ķermeņa zonām (blefarospazmas un oromandibulyarnaya distoniju; tortikollis un plecu muskuļus vērpes spazmas; distonija tortipelvis un kruralnaya uc).

Multifokālā distonija atspoguļo no dystonic sindromiem izplatīšanu, ja tie ir ievēroti divās vai vairākās ķermeņa daļās, kas nav blakus viens otram (piemēram, blefarospazmas un pēdu distonija, distonijas oromandibulyarnaya un rakstnieka krampji un tamlīdzīgi). Hemidistonia ir sindroms, kas sastāv no plecu un distoniskas distonijas vienā ķermeņa pusē (reti sastopama viena un tā pati puse). Gemidistoniya - praktiski svarīga zīme, kas vienmēr norāda uz simptomātiskai (sekundārajā) būtību distonijas un norāda primāro bioloģisko bojājumu no pretējās puslodes, raksturs, kas ir pakļauts obligātajai specifikācijai. Ģeneralizēta distonija ir termins, ko izmanto, lai apzīmētu distoniju stumbra, ekstremitāšu un sejas muskuļos. Tikai šim sindroma formas distonijai ir jēdziens "vēršanās" un "deformējoša muskuļu distonija". Fokālās formas, kuras dominē populācijā, apzīmē ar terminu "distonija".

Starp fokusa un vispārinātu formām distoniju, ir ļoti savdabīgs attiecības. Zināmi seši salīdzinoši neatkarīgas formas fokusa distonijas: blefarospazmu oromandibulyarnaya distonija (galvaskausa distonija) spaticheskaya torticollis (kakla distonija), rakstnieka krampji (pleca distonija), spazmatisks disfoniju (balsenes distonija), kāju distonija (kruralnaya distonija). Reta sindromu sauc par "vēderdejas". Saskaņā ar relatīvo neatkarību no šiem veidiem ir jāsaprot spēju šo sindromu darbojas vai nu kā vienu izolētu dystonic sindromu, kuri nekad generalizes, vai kā pirmajā posmā slimības, kam seko posmā distonija izplatīšanās uz citām ķermeņa daļām, līdz pilnīgas vispārinājums. Tādējādi fokusa distonija var būt vai nu neatkarīga sindroms, kad visos slimības stadijās tā nav pievienojusies ar citiem dystonic sindromiem, vai pirmo izpausme ģeneralizētas distoniju. Savienojums starp fokusa un vispārinātu formām distonijas tiek panākts ar vecumu, nevis cienījamā vecumā būs debija distonija, jo mazāka tās turpmāko vispārināšanu. Piemēram, izskats bērna greizā kakla neizbēgami portends veidošanos vispārināt torsionu distoniju. Greizais kakls pieauguša cilvēka vecumā, kā likums, nav attīstīties vispārējo formā.

Pašlaik tiek uzlabota distonijas etioloģiskā klasifikācija un, acīmredzot, vēl nav ieguvusi galīgo formu. Tas ietver četras sadaļas: primārā distonija, "distonija plus", sekundārā distonija un gerindodeneratīvās distonijas formas. Mēs ticam, ka to vajadzētu papildināt ar citu formu - tā dēvēto pseidodionistu. Visās distonijas formās diagnoze tiek veikta tikai klīniski.

[7], [8], [9], [10], [11],

Distonijas diagnoze

Diagnostikas pētījumos var būt nepieciešams veikt plašu pētījumu loku, kuru izvēle katrā gadījumā tiek veikta saskaņā ar indikācijām (skatiet sarakstu ar lielu skaitu iegādāto un iedzimto slimību, ko var pavadīt distonija).

[12], [13]

Neiroķīmiskās izmaiņas

Dažādās distonijas formās neiroķirurģiskās izmaiņas joprojām ir slikti izprotamas. Neviena primārās distonijas forma smadzenēs neatklāj fokālās deģeneratīvās pārmaiņas. Monoamīnerģisko sistēmu pētījums parasti neatklāj izmaiņas. Tomēr atsevišķu ģimeņu ar distoniju pētījumi ir reti. Pacienti parasti mirst nevis no distonijas, bet gan no vienlaikus slimībām, tāpēc nepietiekams patomorfoloģiskais materiāls.

Svarīgākais Izņēmums ir Segawa slimība - kurā pakļauta diennakts svārstības distonijas (samazinās no rīta un pēcpusdienā un vakarā papildināts) un ievērojami uzlaboja reibumā zemu levodopas, autosomāli recesīvā traucējumiem. Segawa slimība identificē gēnu, kas kodē GTP cyclohydrolase I - ferments, kas piedalās sintēzē biopterīna, uzliksim par pienākumu kofaktors tirozīna hidroksilāzes. Pacientiem ar Segawa slimību tirozīna hidroksilāzes aktivitāte un dopamīna sinapses līmenis tiek samazināts. Tiek uzskatīts, ka miega laikā sinaptiskais līmenis dopamīna ir daļēji atjaunota, bet pēc pamošanās strauji samazinās, pievieno intensifikācija distonijas pēcpusdienā.

Ljubegas slimība ir X-saistīta slimība, kuru novēro filipīniešu valodā un izpaužas distonijas un parkinsonizmas kombinācijā. Ar PET palīdzību pacientiem atklājas 11C-fluorodopa uzņemšanas samazināšanās, kas norāda uz dopamīna metabolismu smadzenēs.

GAG kodona zudums DYT-1 gēna pamatā ir vairums bērnības distonijas gadījumu, kas mantojusi autosomālu dominējošo tipu. Šī mutācija ir īpaši izplatīta starp ashkenazu ebrejiem un vispirms parādījās vienā no saviem senčiem, kas pirms 300 gadiem dzīvoja Lietuvā. Šis gēns kodē proteīnu, torsin A, kas ir konstatētas substantia nigra dopamīnerģisko neironu, smadzenīšu granulu šūnu un dentate kodola šūnu gigshokampa piramīdas šūnas. Šīs olbaltumvielas funkcijas joprojām nav zināmas, kā arī tās ietekme uz dopamīnerģisko sistēmu darbību. Tomēr levodopas preparātu neefektivitāte šai slimībai norāda uz to, ka dopamīnerģiskās sistēmas darbība nedarbojas.