Bērnu progeria (Hutchinsona-Gildforda sindroms)

Bērni progērija (Hutchinson-Gilford blūzs sindroms.) - reti, iespējams, ģenētiski heterogēna slimība ar pārsvarā autosomāli recesīvā režīmā mantojuma, neizslēdzu iespēju, jaunu dominējošā mutācijas. To raksturo ar vecumu saistītas izmaiņas ķermenī bērnībā ar letālu iznākumu, kas bieži rodas pirms 15 gadu vecuma no aterosklerozes izraisītām komplikācijām.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemioloģija

[8], [9],

Cēloņi bērnu progeria

Bērnu progresijas cēloņi nav zināmi.

[10], [11], [12], [13], [14]

Pathogenesis

Identificēt atrofiskas izmaiņas epidermā un dermā, zemādas tauku mazināšanās. Parastā biezuma un struktūras epidermas ādas blīvēšanas zonā dermā ir strauji sabiezēts, apakšējā daļā tiek novērota kolagēna šķiedru hidrolizācija, kas izplatās zemādas audos starpslāņu formā. Dermas augšdaļā ir mēreni perivaskulāri iekaisīgie infiltrāti. Sviedru dziedzeru gala daļas atrodas augstāka par normu.

Kultūrā fibroblasti, kas iegūti no pacientiem un viņu heterozigotām vecākiem atrast palēnināšanos šūnu augšanu, samazinājās mitotiskos darbības, DNS sintēzi un klonēšanas iespējas. Pacientiem ar Ehrlich ascītu šūnām hibrīdos ar fibroblastiem pelēm strauji samazinājās timidīna uzņemšana.

[15], [16]

Simptomi bērnu progeria

Ādas kopšanas, sauss, grumbaina, ar caurspīdīgs vēnas izteikts atrofiju, muskuļu un zemādas audu, deģenerāciju zobiem un nagiem, mainīt osteoarticular aparātu, infarkts, kataraktu, traucēta lipīdu metabolismu. Slimība parasti izpaužas 6-12 mēnešu vecumā, lēna augšana, matu izkrišana galvas ādā, uzacis, skropstas. Atzīmējiet neatbilstību starp galvaskausa un mazas sejas apjomu, apakšējā žokļa nepietiekamu attīstību, knābja formas degunu, cianozi ap muti. Ķermeņa āda ir plānas, pigmentētas, ar skleropodijas plāksnēm. Ir dzimumorgānu hipoplāzija, sekundārie dzimumtieksmes trūkumi.