Infantilā progerija (Getčinsona-Džilforda sindroms)

Bērnu progerija (sin. Hačinsona-Gilforda sindroms) ir reta, iespējams, ģenētiski heterogēna slimība, ar pārsvarā autosomāli recesīvu mantojuma veidu, nav izslēgta jaunas dominantās mutācijas iespējamība. Tai raksturīgas ar vecumu saistītas izmaiņas organismā bērnībā ar letālu iznākumu, bieži rodas pirms 15 gadu vecuma aterosklerozes izraisītu komplikāciju dēļ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemioloģija

[ 8 ], [ 9 ]

Cēloņi nepilngadīgo progerija

Bērnu progerijas cēloņi nav zināmi.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Pathogenesis

Atklājas atrofiskas izmaiņas epidermā un dermā, zemādas tauku retināšanās. Ādas sablīvēšanās zonā epiderma ir normāla biezuma un struktūras, derma ir strauji sabiezējusi, tās apakšējā daļā ir kolagēna šķiedru hialinizācija, kas slāņu veidā izplatās zemādas audos. Dermas augšdaļā - mēreni perivaskulāri iekaisuma infiltrāti. Sviedru dziedzeru gala daļas atrodas augstāk nekā parasti.

No pacientiem un viņu heterozigotajiem vecākiem iegūto fibroblastu kultūrā tika konstatēta šūnu augšanas palēnināšanās, mitotiskās aktivitātes, DNS sintēzes un klonēšanas spēju samazināšanās. Pacientu fibroblastu hibrīdā ar pelēm, kurām bija Erliha ascīta šūnas, timidīna absorbcija bija strauji samazināta.

[ 15 ], [ 16 ]

Simptomi nepilngadīgo progerija

Āda ir plāna, sausa, grumbaina, ar caurspīdīgām vēnām, ir izteikta muskuļu un zemādas audu atrofija, zobu un nagu distrofija, izmaiņas kaulu un locītavu aparātā, miokards, lēcas apduļķošanās, lipīdu metabolisma traucējumi. Slimība parasti izpaužas 6-12 mēnešu vecumā ar augšanas aizturi, matu izkrišanu galvas ādā, uzacu un skropstu rajonā. Ir neatbilstība starp galvaskausa un mazās sejas apjomu, apakšžokļa nepietiekama attīstība, knābja formas deguns un cianoze ap muti. Ķermeņa āda ir plāna, pigmentēta, ar sklērai līdzīgām plāksnēm. Novērota dzimumorgānu hipoplāzija, nav sekundāro dzimumpazīmju.