Ģenētiskā pārbaude par aborts

Ar vēsturi aborta sākumposmā, nedzīvi nezināmas izcelsmes, tas ir ieteicams, lai augļa anomālijas ģenētiskā pārbaude pāris ziņā medicīnas un ģenētiskās konsultācijas vai specializētā laboratorijā.

Precētu pāru ģenealoģiskā pārbaude notiek saskaņā ar Veselības ministrijas norādījumiem. Precētiem pāriem ar spontāniem abortiem, bieži tiek atklāts ģimenes koks ar vēsturisku tuvu radinieku spontāno spontāno abortu, neauglību, bērnu piedzimšanas ar attīstības anomālijām.

Vēl nesen viena no informatīvām metodēm pētījumos ģenētikā tika uzskatīta par dermatoglyphics. Izskaidrošanā dermatoglifiki īpašības, lai noteiktu visvairāk informatīvās sarežģītas anomālijas struktūrā ādas modelis cilvēka pirkstiem un plaukstām. Katra palmu figūra veidojas pēc intrauterīnās attīstības 3-4 mēnešiem atbilstoši hromosomu ietekmei. Modeļu iezīmes ir saistītas ar vecāku gēnu vai hromosomu aberāciju ietekmi auglim. Vairākās slimībās ir līdzīgas dermatoglikmas iezīmes, kuras var izmantot diagnostikas nolūkos. Analizēt modeli ādas termināla falangu, pirkstu un aksiālās triradiusov, pirkstu Grebeshkova vērā, galu galvenos Palmar līnijas, četru pirkstu vagu ar saviem variantiem.

Uz suku pirkstiem, saskaņā ar Henry klasifikāciju, ir trīs veidu modeļi: loki (vienkāršs un vienkāršs), cilpas (radiālie, urnu), cirtas. Cilvēkiem ar pilnīgu reproduktīvo funkciju ir raksturīga dažāda papilāru forma. Saskares punktus no trīs papilāru līniju plūsmām, kas atrodas 120 grādu leņķī. Viena no otras, veido trīs rādiusus. Palms raksturo četru sānu triradiusu klātbūtne, piektā (proksimālā) vieta atrodas pavisam plaukstas locītavās. Izmantojot triradiusu, ir iespējams atšķirt ādas tipu tipus un skaitīt trīsdaļiņu ķemmiņu skaitu līdz parauga centram vai starp diviem trim rādiusiem, t.i. Turiet gliemežvāku.

Diagnostiskajai vērtībai ir arī leņķis (ATD), kas veidojas savienojuma rezultātā proksimālā triradiusa taisnās līnijās un divos apakšpirkstos (zem II un IV pirkstiem). Parasti tas ir vienāds vai mazāks par 45 °. Dermatoglico analīzē ieteicams veikt pētījumu abām rokām. Tiek izmantotas vairākas dermatoglyphic īpašību kvantitatīvās novērtēšanas metodes. Dermatoglico datu kvantitatīvajā raksturojumā ietilpst šādi rādītāji: loka, urnas cilpas, radiālās cilpas, cirtas, palmu un pirkstu griezumu skaits, ATD leņķis.

Kad rodas spontāns aborts, tiek atklāti daži dermatoglicifikācijas elementi: rokas pirkstos tiek konstatētas radiālās cilpas biežāk nekā kontrolē. Monomorfālas rokas gar ķirzakas cilpām tiek novērotas divas reizes biežāk kā kontrolgrupā. Uz palmām biežāk ir aksiāls triradiuss un ATD leņķis ir lielāks par 60 °, savukārt 10 reizes biežāk sastopamie pretsāpju gadījumi ir starpdzimstoši papildus trīsradii. Bieži vien atrodiet galvenās palmar līnijas saīsināšanu. Biežāk nekā kontrolē tiek atklāti "tīri" četru pirkstu sulu veidi un varianti.

Saistībā ar citoģenētiskās analīzes metožu pilnveidošanu kļuva iespējams precīzāk analizēt ģenētiskās problēmas gan embrijā / auglim, gan vecākiem. Dermatoglico analīze šajā sakarā ir vairāk vēsturiska nozīme un to var izmantot, ja nav citoģenētiskas analīzes iespējas.

Gandrīz puse no sieviešu tūlītējas aborts izraisa embriju hromosomu anomāliju. Neveiksmes ar strukturāliem traucējumiem ir relatīvi reti, vairāk nekā puse no viņiem manto no vecākiem, nevis de novo.

Mejozes procesā rodas traucējumi hromosomu sadalē, nevis to strukturālā integritāte. Diagnostikas iezīmes hromosomu etioloģijā abortu ir aborti sākumposmā grūtniecības, aborti ar nenormālu kariotips, kam bērnu ar hromosomu anomāliju (Dauna sindroms, garīga atpalicība, sejas displāzijas), nedzīvi dzimušu bērnu, ko var, ko izraisa patoloģisku skaitu hromosomu.

Hromosomu patoloģijas auglim var būt laulātajos ar normāliem kariotīpiem. Augļa, kuram ir patoloģisks kariotips, koncepcija rodas mutāciju rezultātā mejozes procesā vai mitotisku traucējumu gaitā. Hromosomālas patoloģijas var būt no heterozigotu vecākiem ar translokāciju, inversiju, mozaīku. Neviendabīgu hromosomu nesēji ir fenotipiski normāli, izņemot samazinātu reproduktīvo funkciju. Bieži atklājot viņa vecāki inversiju, pārvietošanu hromosomas, "Mosaic", ģenētiķis raksta secinājumus - normālu variantu. Par personas, tas var būt variants normas, un tik ilgi, kamēr cilvēka genoma nav pilnībā izārdīt, tas ir ļoti grūti pateikt, kas ir domāts ar papildu daļu hromosomu vai saīsināt dažus pleciem, un tā tālāk, bet procesā meiosis - process dalīšanas vecāku hromosomu divās daļās un pēc tam hromosomu divu daļu saplūšana vienā, šīs "mozaīkas" un inversijas var radīt anomālu hromosomu kopu. Tāpēc, atklāšana patoloģijā kariotipa, kas šodien attiecas nevis uz normu, un uz "opcijas" noteikums ir svarīgs, jo īpaši tad, ja iemesls atkārtotām aborts, priekšlaicīgas ziņā nevar identificēt.

Šajā sakarā mēs uzskatām, ka būtiska pētījuma daļa ir laulāto citoģenētiskais pētījums ar parasto pirmā trimestra grūtniecības neizdošanos. Visiem pacientiem ar kariotipa īpašībām jāinformē, ka grūtniecības laikā ir nepieciešama pirmsdzemdību diagnostika. Tas jo īpaši attiecas uz vecākiem, kas vecāki par 35 gadiem.

Medicīniskās ģenētiskās konsultācijas būtiska sastāvdaļa ir HLA laulāto sistēmas novērtēšana.

Tagad ir zināms, ka katrā cilvēka šūnā ir 5-6 miljoni gēnu, un katrs gēns ir unikāla virkne aptuveni 1000 nukleotīdu pāru. Katra šūna cilvēka genoma transkripcijas, replikācijas un saglabāšanas raksturs ir ļoti sarežģīts. Un, ka daba genomane traucēta, tad organisms ir gēnu katrā šūnā - antigēni izsekošanu "savu" no "ārzemju" - galvenā audu saderības kompleksa, kas ir viens no visvairāk pētītajiem jomām cilvēka genomu, kas ir saistīta ar ģenētisko kontroli cilvēka imūno atbildi.

Galvenā audu saderības kompleksa sistēma kodē HLA antigēniem HLA sistēma var noteikt ar seroloģisko izmeklēšanas metodēm (I klases HLA-A-B-C) un, pamatojoties uz gēnu DNS ar polimerāzes ķēdes reakciju (II klases DR, DQ DP).

[1], [2]