Prenatālās diagnozes invazīvās metodes

Invazīvās metodes pirmsdzemdību diagnozi tiek plaši izmantota, lai identificētu lielu skaitu augļa slimību, tai skaitā ģenētisku slimību un hromosomu anomālijas (trisomijas 18 un 21 pāriem hromosomas, CRI du chat, Duchenne muskuļu distrofija, nervu caurulītes defekti, iedzimtām vielmaiņas traucējumi un tamlīdzīgi. D .), kā arī augļa pārkāpumu atklāšana.

[1], [2]

Amniocentēze

Izlases amnija šķidrums bioķīmiskā, hormonālo, imunoloģiskas, citoloģiskā un ģenētiskos pētījumus, lai novērtētu stāvokli auglim. Indikācijas amniocentēzes ir isoserological nesaderība asins starp māti un augli, hroniskas augļa hipoksija (perenashivanie grūtniecības, OPG-gestosis, extragenital slimību māte, utt ...), The augļa brieduma izveidi, pirmsdzemdību diagnostika dzimuma, kardioloģija pētniecības pie augļa kroplības, mikrobioloģiskās pētniecība.

Atkarībā no punkcijas vietas atšķiras transvaginālais un transabdominālais amniocentēze. Transvaginālo amniocentēzi ieteicams lietot grūtniecības laikā līdz 16-20 nedēļām, transabdomināli pēc 20 nedēļām. Operācija vienmēr tiek veikta, veicot ultraskaņas kontroli, izvēloties ērtāko punkcijas vietu, atkarībā no placentas atrašanās vietas un mazu augļa daļu.

Ar transabdominālo amniocentēzi pēc priekšējās vēdera sienas apstrādes ar antiseptisku šķīdumu tiek veikta ādas, zemādas audu un subaponeurotiskas telpas anestēzija ar 0,5% novakaiīna šķīdumu. Pētījumam nepieciešams vismaz 40 ml augļa šķidruma. Novietojiet perforāciju uz priekšējās vēdera sienas, kas apstrādāta ar antiseptisku līdzekli, un uzklājiet aseptisku uzlīmi. Transvaginālais amniocentēze tiek veikta caur maksts, kakla kanālu vai aizmugures vagīnas vainaga priekšējās malas. Perforēšanas adatas atrašanās vietas izvēle ir atkarīga no placentas atrašanās vietas. Pēc iepriekšējas maksts vagīnas attīrīšanas dzemdes kakls tiek fiksēts ar lāpstiņgriezi, kas atkarībā no izvēlētās metodes tiek pārvietota uz augšu vai uz leju, un dzemdes sieniņas leņķim tiek veikta maksts siena. Kad adata iekļūst dzemdes dobumā, no tās atvēršanas atbrīvojas augļa šķidrums.

Amnija šķidruma bioķīmiskais sastāvs ir salīdzinoši nemainīgs. Minerālu un organisko vielu koncentrācija ir neliela, atkarībā no grūtniecības perioda un augļa stāvokļa. Amnija šķidruma pH korelē ar augļa asiņu daudzumu, kas iegūts no augļa galvas ādas. Pilnā grūtniecības laikā, amnija šķidruma pH ir 6,98-7,23. Lielākā daļa informatīvo par diagnostikas augļa hipoksija pH vērtība (mazāk nekā 7.02), PCO 2 (iepriekš 7.33 kPa), P02 (mazāk nekā 10,66 kPa), kālija koncentrācija (vairāk nekā 5,5 mmol / l), urea (7 , 5 mmol / L) un hlorīdiem (augstāks PO mmol / L). Viens no svarīgākajiem rādītājiem vielmaiņas amnija šķidrumu tiek uzskatīts kreatinīna, kuru koncentrācija pieaug ar progresēšanu grūtniecību, un galu galā tas ir 0,18-0,28 mmol / l. Kreatinīna atspoguļo brieduma pakāpi augļa nieru, paaugstinot tās līmeni amnija šķidrumā tiek novērota ar augļa hipotrofija un vēlā grūtniecības toksikoze. Olbaltumvielu daudzuma palielināšanās augļa šķidrumā var liecināt par hemolītisku slimību, intrauterīno augļa nāves gadījumu, anenzifūziju un citiem augļa attīstības traucējumiem. Glikozes līmenis amnija šķidrumā ir 15 mg / 100 ml un lielāks "ir augļa termiņa pazīme, zemāka par 5 mg / 100 ml - tā brieduma pakāpe. Ja grūtniecība tiek pārsniegta, glikozes koncentrācija samazinās par 40%, jo plīsumā samazinās glikogēna saturs sakarā ar distrofiskām izmaiņām.

Lai noteiktu augļa hemolītisko slimību, jānosaka bilirubīna optiskais blīvums (CBP) augļa šķidrumā. OPB vērtību nosaka, izmantojot spektrofotometru 450 nm. Ja OPB ir mazāks par 0,1, spektrofotometrisko līkni novērtē kā fizioloģisku.

[3], [4], [5], [6],

Aknu šķidruma citoloģiskais pētījums

Lai noteiktu augļa brieduma pakāpi, tiek veikta amnija šķidruma citoloģiskā izmeklēšana. Galvenais avots šūnu sastāva amnija šķidrumu ir ādas un epitēlijs urīnceļu auglim. Tās sastāvā ir amnija epitēlija, nabassaites un augļa mutes dobuma. Attiecībā uz pētniecības un nogulsnes amnija šķidrumu centrifugē pie 3000 apgr / min 5 min, uztriepes ir fiksēts ar maisījumu, ētera un spirta, un iekrāso ar paņēmienu saskaņā ar Shore-Garrasa, uztriepes vai 0,1% šķīdumu Nile zilā sulfāta, kas traipiem lipīdu-anuclear šūnas ( augļa ādas tauku dziedzera produkts) oranžā krāsā (tā sauktās oranžas šūnas). Procentuālais šūnu uztriepi atbilst apelsīnu augļu termiņš: līdz 38 grūtniecības nedēļām, ir mazāks nekā 10%, vairāk nekā 38 nedēļām - līdz 50%. Lai novērtētu termiņš augļa plaušu mēra koncentrāciju fosfolipīdu un tā tālāk, kas amnija šķidrumu, it īpaši attiecība lecitīna / sphingomyelin (L / S). Lecitīns, piesātināts fosfatidilholīns, ir virsmaktīvās vielas galvenā aktīvā viela. M / C attiecības vērtības interpretē šādi:

• L / C = 2: 1 vai vairāk - nobriest gaisma; Tikai 2% jaundzimušo saslimšanas risks ir elpošanas distresa sindroms;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - elpceļu distresa sindroma attīstības varbūtība ir 50%;
• L / C = mazāk par 1,5: 1 - 73% gadījumu ir iespējama elpošanas distresa sindroma attīstība.

Ikdienas praksē izmantojiet lecitīna un sphingomielīna (putu testa) attiecības kvalitatīvu novērtējumu. Šim nolūkam 3 ml etilspirta pievieno mēģenē, kurā ir 1 ml amnija šķidruma, un mēģeni sakrata 3 minūtes. Iegūtais putu gredzens norāda augļa gatavību (pozitīvs tests), putu neesamība (negatīvs tests) norāda uz plaušu audu briedumu.

Aknu šķidruma izpēte, lai diagnosticētu iedzimtās malformācijas, parasti tiek veikta gestācijas vecumā no 14 līdz 16 nedēļām. Auglveida šūnās, ko satur augļa šķidrums un ko izmanto ģenētiskajos pētījumos, audzē audu kultūrā. Šajā gadījumā indikācijas par amniocentēzi ir šādas:

• sievietes vecums, kas vecāks par 35 gadiem (ņemot vērā augstu trisomiju veidošanās risku 21 pāri hromosomām);
• pieejamība. Hromosomu slimības bērniem, kas dzimuši agrāk;
• Aizdomām par slimībām, kas saistītas ar X hromosomu mātei.

Komplikācijas amniocentēzes: priekšlaicīgs plīsums membrānas (bieži ar transcervical pieeja), augļa traumu asinsvadu ievainojuma no urīnpūšļa un zarnu mātes horionamnionit; mazāk - priekšlaicīgas dzemdības, placentas atlēciens, augļa traumas un nabassaites traumas. Tomēr, pateicoties plaša ultraskaņas kontroles ieviešanai, amniocentēzes komplikācijas ir ārkārtīgi reti.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsija Vorsyn Chorion

Operācija, kuras mērķis ir iegūt ļaundabīgā horiāna šūnas augļa kariotipēšanai un hromosomu un gēnu anomāliju noteikšanai (ieskaitot ģenitātē izraisītu vielmaiņas traucējumu noteikšanu). Paraugu ņemšana tiek veikta transcervical vai transabdominal laikā no 8 līdz 12 grūtniecības nedēļām ultraskaņas skenēšanas uzraudzībā. Chorionic villus biopsijas komplikācijas var būt intrauterīnā infekcija, asiņošana, spontāni aborti, hematomas. Jaunākās komplikācijas ir priekšlaicīgas dzemdības, zems dzimšanas svars (<2500 g), augļa anomālijas. Perinatālā mirstība sasniedz 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocentesis (augļa asiņu paraugu iegūšana, caurulējot nabassaites) tiek veikta augļa kariotīpēšanas un imunoloģisko pētījumu veikšanai. Relatīvās kondilcinācijas par korordenēzi ir zems asinsspiediens, multihidramnija, augļa neveiksmīgā atrašanās vieta. Iespējamām komplikācijām (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh imunizācijas, kuņģa un auglim, nabas saites asinsvadu hematoma, intrauterīnās augšanas aizturi.

[16], [17], [18], [19],

Augu ķirurģija

Uzlabojot ultraskaņas un invazīvās pirmsdzemdību diagnostikas metodes, ir izveidojusies iespēja izstrādāt jaunu virzienu perinatoloģijā - augļa ķirurģijā. Daži patoloģiskie augļa stāvokļi var tikt novērsti pirms dzimšanas, kas kavē bērnu piedzimšanu nopietnā stāvoklī. Pirmā intrauterīnā ķirurģiskā operācija - nomainīta augļa asiņu transfūzija - tika veikta smagā augļa hemolītiskās slimības formā, izmantojot korordenēzi. Tomēr augļa infekcijas gadījumu skaits auglim nenodrošina plašu šīs metodes izmantošanu.

Vēl augļa operācijas virziens ir saistīts ar punkciju un iztukšošanas patoloģisko šķidruma uzkrāšanās augļa dobumā (hidrotoraksu, ascīts, hydropericardium) rodas gadījumos imūnsistēmas un bez imunitātes hydrops auglim.

Mēģinājumi tika veikti arī, intrauterīnās augļa ārstēšanu hidrocefālija, tiek samazināts līdz nostumt implantācijas ventrikuloamnioticheskogo samazināt intrakraniālais spiediens. Neskatoties uz eksperimentālo pētījumu pozitīvo rezultātu, klīniskā metodes pielietošana vēl nav noskaidrota: perinatālā mirstība starp ārstētajiem augļiem bija 18%; 66% izdzīvojušo bija fiziskas un psihiskas attīstības traucējumi no vidēji smagiem līdz smagiem.

Daudzsološi ir operatīvi līdzekļi reversajā arteriālajā perfūzijā dvīņos (specifiska patoloģija daudzu grūtniecību laikā, ko raksturo asinsvadu ziņojumi starp augļiem, kas var izraisīt viena vai otra dvīņa nāvi). Reversās artērijas perfūzija notiek tikai ar dvīņiem ar sapludinātu placentu. Ar sastrēguma sirds mazspēju (perikarda izsvīduma izskats) tiek veikta hiperperikarda punkcija; ar polyhydramnios - terapeitisku amniocentēzi. Turklāt ir iespējama sazvanojošo kuģu sajaukšana nabassaurā vai to lāzera koagulācija, ko veic saskaņā ar endoskopisko kontroli.

[20], [21], [22], [23]