Veselīgi bērni var attīstīties no patoloģiskiem embrijiem

Kembridžas zinātnieku grupa ir atklājusi, kas palīdzēs labāk izprast embrija attīstību un izstrādāt metodes, lai apkarotu augļa ģenētiskās patoloģijas. Pētījumi ir parādījuši, ka jebkurš auglis viss nepieciešamais, lai izveidotu pilnvērtīgu bērnu, zinātnieki varēja noteikt (pirmo reizi vēsturē zinātnes) kādā posmā veidošanās var saprast, ka pastāv kādas novirzes nākotnes struktūrai.

Viens no Kembridžas darbiniekiem, profesors Magdalēna Zernitska-Gets, kurš kļuva par revolucionāro pētījumu autore, vienā reizē piedzīvoja sarežģītu pieredzi, kas saistīta ar viņas grūtniecību. 44 gadus vecā Magdalēna, kas pēc tam baroja otru bērnu, ārsti paziņoja, ka placentas biopsijas rezultāti liecina, ka viņas bērns, iespējams, dzimis ar Downa sindromu. Kā paskaidroja ārsti, placentā aptuveni 1/4 no šūnām bija ar novirzēm un piedāvāja sievietei panākt abortu. Pēc nopratināšanas viņa kolēģiem, Magdalena konstatēja, ka saskaņā ar šo testu rezultātus teikt ar 100% precizitāti, ka bērns varētu piedzimt ar patoloģijas nav iespējams, un tas ir ietekmējis sievietes lēmumu atstāt bērnu, kurš bija dzimis pilnīgi vesels savlaicīgi. Tas lika sievietei padziļināti domāt par embriju attīstību, lai samazinātu abortu skaitu, kas saistīti ar neprecīzu analīzi.  

Pētnieki pētīja embrijus grauzējiem, daži no šūnas, kas satur nepareizu hromosomu skaits, pēc vairākiem eksperimentiem tika pierādīts, ka sākumposmā dažu novirzēm no hromosomu komplekta var pazust paši. Eksperti izveidoja embrijus ar nepareizām hromosomu komplektiem, taču novērojumi parādīja, ka apoptozes (šūnu nāves mehānisms) dēļ izzūd patoloģiskas šūnas, bet veselas šūnas turpināja normālu dalīšanās procesu.

Pirmajā eksperimentā normālas šūnas un anomāla pētnieki tika sajaukti 50/50, 3/1 sekundi, bet rezultāts bija tāds pats, ar vienu izņēmumu - daļa patoloģiskas šūnas nav mirst, bet arī pirmā un otrā eksperimenta biopsijas parādīja klātbūtni patoloģiskas šūnas, apstiprina kļūdas iespēju, kas notika Magdalēnas gadījumā.

Cilvēka embrijā ir 23 pāri hromosomām, no kuriem viens ir seksuāls (XY un XX) un pārējie autosomi. Izmaiņas hromosomu skaitā izraisa dažādas augļa attīstības novirzes, visbiežākais piemērs ir Down's sindroms, kad 21 hromosomā ir trīs eksemplāri, nevis divi.  

Parasti šādi pārkāpumi kļūst par galveno jaundzimušo nāves cēloni, vienīgā dzīvotspējīgā traucējuma forma ir trisomija (trīs autosomu eksemplāru veidošanās), kas rodas, attīstoties Down sindromam.

Visbiežāk, trīs eksemplāru veidošanos notiek 16. Hromosomā, kas vienmēr izraisa aborts.

Viena hromosomā (monosomiju) trūkums atšķiras vairāk smagas sekas, kā tas ir šajā gadījumā, embrijs nomirst, izņemot attiecībā uz vienu no dzimuma hromosomas sievietēm zudumu, kas izraisa Tērnera sindroms - novirze garīgo un fizisko attīstību (dwarfism).  

Papildu eksemplāri dzimuma hromosomās negatīvi neietekmē embrija attīstību, bet bērniem var būt garīga atpalicība.

Sievietēm pēc 40 gadiem ir lielāks risks, ka hromosomu komplektā var rasties traucējumi. Tagad ir testi, kas liecina par ģenētisko patoloģiju klātbūtni. No 11. Līdz 14. Nedēļai sievietēm tiek piedāvāta choriona biopsija, kurā tiek atlasīti un pētīti placentas paraugi hromosomu skaitam.

Arī ir vēl viens tests, kurā tiek pētītas amnija šķidruma šūnas (iecelts no 15. Nedēļas līdz 20. Nedēļai), un šī pētījuma rezultāti tiek uzskatīti par precīzākiem.

[1], [2], [3],