Zinātnieki identificē izraisošo ģenētisko variantu, kas saistīts ar parasto bērnu aptaukošanos
Pēdējā pārskatīšana: 14.06.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Pētnieki Filadelfijas Bērnu slimnīcā (CHOP) ir identificējuši izraisošu ģenētisko variantu, kas cieši saistīts ar bērnu aptaukošanos. Pētījumā uzsvērta smadzeņu hipotalāma nozīme un tā loma bērnu aptaukošanās attīstībā, un mērķa gēns var kļūt par turpmāko terapeitisko pasākumu mērķi. Rezultāti tika publicēti žurnālā Cell Genomics.
Vides un ģenētiskajiem faktoriem ir galvenā loma pieaugošajā bērnu aptaukošanās biežumā. Lai gan precīza ģenētikas nozīme bērnu aptaukošanās gadījumā vēl nav pilnībā izprasta, iepriekšējie pētījumi liecina, ka hipotalāma nervu ceļi kontrolē pārtikas uzņemšanu un ir galvenie slimības regulatori.
Agrākajos starptautiskajos genoma mēroga asociācijas pētījumos (GWAS), ko veica CHOP pētnieki, tika identificēti specifiski ģenētiskie marķieri jeb loki, kas saistīti ar aptaukošanos. Lielākā daļa no šiem pētījumiem identificēja lokusus, kas vienlīdz saistīti ar bērnu un pieaugušo aptaukošanos, un lielākā daļa šo loku atrodas genoma nekodējošos reģionos, tādējādi apgrūtinot to mehānismu izpēti.
Jaunākajā pētījumā galvenā uzmanība tika pievērsta lokusam chr12q13, kas satur blakus esošo FAIM2 gēnu, kas deva ievērojami spēcīgāku signālu par bērnu aptaukošanos, salīdzinot ar pieaugušo aptaukošanos.
"Koncentrējoties īpaši uz šo lokusu, mēs varējām identificēt cēloņsakarības variantu, kas saistīts ar vienu no spēcīgākajiem ģenētiskajiem signāliem, kas saistīti ar bērnu aptaukošanos," sacīja pētījuma pirmais autore Šeridans H. Littletons, pēcdoktorantūras doktors. Kurš vadīja darbu. CHOP Telpiskās un funkcionālās genomikas centrā.
"Turpinot pētījumus, ir iespēja uzzināt, kā šis variants ir paredzēts, tas varētu kļūt par mērķi jaunām terapijām, kas īpaši izstrādātas bērnu aptaukošanās ārstēšanai."
Papildus bērnu aptaukošanās vietai šis lokuss ir saistīts ar vairākām saistītām veselības problēmām, tostarp paaugstinātu uzņēmību pret 2. Tipa diabētu, palielinātu ķermeņa tauku daudzumu bērniem un pieaugušajiem un agrāku menstruāciju sākšanos. Izmantojot dažādas metodes, pētnieki koncentrējās uz rs7132908, viena nukleotīda polimorfismu (SNP) vai variantu šajā lokusā.
Iepriekšējie saistītie CHOP pētījumi ir saistījuši hipotalāmu ar apetīti, kas var būt saistīta ar bērnu aptaukošanos. Tā kā hipotalāms atrodas dziļi smadzenēs, to ir īpaši grūti pētīt.
Lai turpinātu pētīt rs7132908 varianta ietekmi, pētnieki izmantoja cilmes šūnas, kas attīstās par hipotalāma neironiem, kas ir galvenais šūnu veids, kas saistīts ar barošanās uzvedību, lai pētītu šī varianta alēles. Alēle, kas saistīta ar aptaukošanās risku, ietekmēja FAIM2 gēna ekspresiju un samazināja cilmes šūnu diferenciācijas laikā radušos neironu īpatsvaru, norādot, ka variants ir saistīts ar neironu attīstību.
"Neskatoties uz vairākām problēmām, šis pētījums parāda, kā papildu centieni var atklāt svarīgu informāciju par iepriekš neraksturīgiem ģenētiskiem variantiem un to lomu dažādās bērnu un pieaugušo slimībās," sacīja Struans FA. Grānts, Ph.D., ir Telpiskās un funkcionālās genomikas centra direktors un Daniela B. Bērka (Daniel B. Burke) piešķirtā katedra diabēta pētījumos CHOP turētājs.
"Šis darbs vēl vairāk izceļ smadzeņu galveno lomu aptaukošanās ģenētikā un sniedz mums stratēģiju turpmākai izpētei."