Raksta medicīnas eksperts
Jaunas publikācijas
Down sindromu un citus ģenētiskus traucējumus var diagnosticēt fotografēšana
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Amerikas speciālistu grupa ir izstrādājusi jaunu programmatūru, kas ļaus cilvēkiem identificēt dažādas ģenētiskās novirzes un atpazīt slēptās iedzimtās slimības, tostarp garīgo un fizisko palēninājumu.
Jaunā programma spēj identificēt šo slimību ārējās izpausmēs, kuras nevar redzēt ar neapbruņotu aci. Jaunā attīstība atgādina Facebook sociālajā tīklā izmantoto programmu, lai izveidotu identitāti.
Cilvēki parasti izceļas ar Downa sindromu vai Apertu. Tomēr, ja slimība sākotnējā stadijā notiek gaišākā veidā vai nerada būtiskas ārējās izmaiņas, ir gandrīz neiespējami pamanīt šo slimību.
Jauna programma skenējot attēlu sāk īpašu analīzi un spēj pamanīt pat to, ko pieredzējis speciālists neredz. Tagad programma diagnosticē šādas ģenētiskās novirzes: Engelmana sindromi, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
Turklāt programma spēj diagnosticēt retākos ģenētiskos traucējumus - pregēriju (priekšlaicīgu novecošanu), kas tiek reģistrēta tikai 80 cilvēkiem visā pasaulē.
Ir vērts atzīmēt, ka lielākā daļa slimību, ko diagnosticē jaunā programma, izraisa būtiskas izmaņas.
Piemēram, Cornelia Lange sindromu un izraisa samazināšanos apjoma galvaskausu, īss deguns, uzacis un kausēto šķielēšana, Treacher Collins sindroms, sejas proporcijas izmaiņas (dažāda līmeņa acu tiny zoda, utt).
Tomēr ne vienmēr saslimšanu var redzēt ar neapbruņotu aci. Dažas slimības sāk attīstīties tikai pēc tam, kad bērns sasniedz 2-3 gadu vecumu, bet citi pastiprinās pēc 30 gadiem.
Jaunā programma var analizēt radinieku fotoattēlu, lai atpazītu "nepareizu" gēnu, kas var izraisīt slimību, un programma darbojas arī ar bērnu fotoattēliem.
Ārsti no Oksfordas liecina, ka šī prognoze ir ģenētiskās novirzes ļaus laiks identificēt slimību un sākt profilaktisko terapiju, piemēram, ar Aperta sindroms, koronāro kad galvaskausa šuves drošinātājs un palielināt spiedienu uz smadzenēm, kas izraisa zemāku intelektu. Šajā gadījumā, ja slimību identificējat agrīnā stadijā un novēršat šuvju augšanu, jūs varat saglabāt bērna intelektuālās spējas.
Britu zinātnieki atzīmēja, ka katram septiņpadsmitajam planētas iedzīvotājam var būt ģenētiskas novirzes. Katrā trešajā pacientā parādās ģenētisko slimību simptomi, kas būtiski ietekmē cilvēka dzīvību. Lielākā daļa cilvēku dzīvo normālu dzīvi, vienlaikus neapšaubot iespējamo risku, ka viņu gēni nēsā paši. Daļa slimības sāk attīstīties vecumā, bet citi izpaužas bērniem vai mazbērniem.
Ieviešot jauno datortehnoloģiju medicīnas praksē, pacients var vienkārši nosūtīt uz viedtālruni uzņemto fotogrāfiju ārstējošajam ārstam.
[