Cilvēka pigmentācija ir atkarīga no gēniem
Pēdējā pārskatīšana: 07.06.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Vairāk nekā simts sešdesmit gēni ir atbildīgi par ādas toni, acu krāsu un matu krāsu.
Pigmentāciju nodrošina melanocīti, kas ražo pigmentu vielu melanīnu. To ražo divos variantos: sarkandzeltenais feomelanīns un brūni melns eumelanīns. Matu un acu krāsa ir atkarīga ne tikai no to klātbūtnes un daudzuma, bet arī no attiecības. Piemēram, cilvēkiem ar brūnām acīm varavīksnenes pigmenta epitēlijā dominē eumelanīns, savukārt cilvēkiem ar zilām vai zaļām acīm dominē feomelanīns.
Visus melanīna šūnu daudzumus un attiecības nosaka gēni, un šādu atbildīgu gēnu ir daudz vairāk, nekā tika uzskatīts iepriekš. Tādējādi zinātnieki ir atraduši 169 gēnu informācijas nesējus, no kuriem 135 iepriekš netika uzskatīti par iesaistītiem pigmenta veidošanā.
Jauna optiskā tehnika ļāva noteikt gēnu saistību ar melanīnu, pateicoties kurai bija iespējams noteikt pigmenta skaitu un koncentrāciju vienā struktūrā. Pētnieki mainīja gēnu aktivitāti pigmenta šūnās, izmantojot CRISPR-Cas9 ģenētisko redaktoru. Pēc konkrēta gēna izslēgšanas, izmantojot šo redaktoru, šūnās tika izmērīts melanīna daudzums, kas ļāva saprast, ko ietekmē "izslēgtais" gēns. Rezultātā zinātnieki saskaitīja 169 jaunatklātus iesaistītos gēnus. Funkcionāli tie tika sadalīti divās kategorijās. Pirmā kategorija tieši kontrolē melanīna ražošanu, nodrošinot atbilstošu enzīmu aktivitāti, kodē regulējošos proteīnus, kas kontrolē gēnu enzīmu aktivitāti. Otrā kategorija ietekmē pigmenta transportēšanu caur šūnu struktūru un melanosomu nobriešanas procesus, specifiskas citoplazmas organellus, kas sintezē un uzglabā melanīnu. Turklāt ir gēni, kas regulē melanosomu iekšējās vides skābuma pakāpi. Pigmentu veidojošo enzīmu darbība lielā mērā ir atkarīga no vides pH. Atklāto gēnu ietekme uz pigmentāciju tika pārbaudīta ne tikai uz atsevišķām šūnu struktūrām, bet arī tieši uz cilvēka ķermeni. Gēnu-melanīna aktivitāte tika analizēta bērniem ar dažādu ādas toni.
Acu un matu krāsa un ādas tonis ir ģenētiski svarīgas un sarežģītas iezīmes, kas prasa daudz dziļāku izpēti. Melanīns ir sastopams visdažādākajos dzīvos organismos: piemēram, slavenā sēpiju tinte satur arī šo pigmentu.
Eumelanīns piešķir tumšu, brūnu nokrāsu, savukārt feomelanīns nodrošina sārtu, sarkanīgu krāsu. Svarīga eumelanīna spēja ir absorbēt un izkliedēt ultravioleto un redzamo gaismu.
Interesanti, ka melanosomas tumšādainiem cilvēkiem ir lielākas un neveido kopas. Gaišiem cilvēkiem melanosomas ir salīdzinoši mazas un bieži veido kopas, ko ieskauj membrāna. Pastāv arī tāda parādība kā albīnisms, iedzimts pigmentācijas traucējums, kurā āda, acis un mati daļēji vai pilnībā nesatur melanīnu.
Pilna informācija ir publicēta vietnē SCIENCE