Atklāts jauns ģenētisks sirds slimību skaidrojums

Jauns pētījums, kas publicēts žurnālā Nature Genetics un ko vadīja Londonas Universitātes koledžas (UCL), Londonas Imperiālās koledžas un MRC Medicīnas zinātņu laboratorijas zinātnieki, ir atklājis, ka dilatēto kardiomiopātiju (DCM) var izraisīt simtiem vai tūkstošiem gēnu kombinēta ietekme, nevis viena "bojāta" ģenētiska mutācija, kā tika uzskatīts iepriekš.

---

Kas ir dilatētā kardiomiopātija?

DCM ir stāvoklis, kad sirds palielinās un novājinās, samazinot tās spēju efektīvi sūknēt asinis. Apvienotajā Karalistē tā skar līdz pat 260 000 cilvēku (1 no 250) un ir galvenais sirds transplantācijas cēlonis.

Iepriekš tika uzskatīts, ka DCM izraisa viena gēna defektīvas kopijas, kas tiek nodotas no paaudzes pa ģimenēm. Tomēr vairāk nekā pusei pacientu šīs ģenētiskās mutācijas nav.

---

Pētījuma galvenie secinājumi

1. Gēnu kumulatīvā ietekme:

   • Apmēram ceturtdaļu līdz trešdaļu no DCM attīstības riska var izskaidrot ar daudzu ģenētisku atšķirību nelielu ietekmi, kas izplatītas visā genomā.
   • Tas norāda uz līdzībām starp DCM un biežāk sastopamām slimībām, piemēram, koronāro sirds slimību, kur vairāki gēni kopā ietekmē risku.

2. Poligēnais risks:

   • Zinātnieki ir izstrādājuši poligēniskā riska rādītāju, lai novērtētu DCM attīstības iespējamību, pamatojoties uz daudzu gēnu kombinēto ietekmi.
   • Cilvēkiem ar visaugstāko poligēnisko risku (1 %) ir četras reizes lielāks DCM attīstības risks nekā cilvēkiem ar vidēju risku.

3. Risks mutāciju klātbūtnē:

   • Pacientiem ar retām mutācijām slimības attīstības risks palielinās līdz 7,3% (salīdzinājumā ar 1,7% pacientiem ar zemu poligēnisko risku).

4. Jaunu gēnu atklāšana:

   • Tika identificēti astoņdesmit genoma reģioni un 62 ar DCM saistīti gēni, no kuriem lielākā daļa iepriekš nebija aprakstīti.

---

Rezultātu praktiskā pielietošana

1. Uzlabota diagnostika:

   • Poligēniskie riska rādītāji var palīdzēt ārstiem precīzāk prognozēt slimības risku pacientiem un viņu ģimenēm.
   • Tas ir īpaši noderīgi tiem, kuru slimību izraisa gēnu kombinēta ietekme, nevis viena mutācija.

2. Augsta riska grupu identificēšana:

   • Pacientus ar augstu poligēnisku risku var uzraudzīt rūpīgāk, un viņiem var būt pieejami profilaktisko ārstēšanas metožu klīniskie pētījumi.

3. Potenciālās jaunās zāles:

   • Ar DCM saistīto gēnu izpēte varētu izgaismot slimības pamatā esošos bioloģiskos procesus un palīdzēt izstrādāt jaunas ārstēšanas metodes.

---

Pētnieku komentāri

• Dr. Toms Lambūrs (UCL):
  "Mūsu atklājumi maina izpratni par DCM ģenētiku: slimību neizraisa viena mutācija, bet gan daudzu gēnu mijiedarbība. Tas paver jaunas iespējas riska prognozēšanai un profilaksei."

• Profesors Džeimss Vērs (Londonas Imperiālā koledža):
  "Mēs ceram, ka mūsu atklājumi uzlabos ģenētisko testu precizitāti un palielinās to pacientu skaitu, kuriem var sniegt ģenētisku skaidrojumu viņu slimībai."

• Profesors Metins Avkirans (Britu Sirds fonds):
  "Šie rezultāti sniedz skaidrāku priekšstatu par individuālo risku pacientiem un varētu veidot pamatu personalizētai DCM uzraudzībai un ārstēšanai."

---

Turpmākie pētījumu virzieni

1. Poligēniskā riska rādītāju integrācija ģenētiskajā testēšanā.
2. Turpmāka izpēte par jaunatklātu gēnu lomu DCM attīstībā.
3. Personalizētu ārstēšanas un uzraudzības metožu izstrāde.

Pētījums ir svarīgs solis uz priekšu DCM izpratnē, paverot ceļu precīzākai diagnostikai un jaunu terapiju izstrādei tūkstošiem pacientu.