Pirmsdzemdību pārbaude palīdz noteikt mātes vēža risku

Kaitīgi BRCA1 gēna varianti ievērojami palielina risku saslimt ar krūts, olnīcu un aizkuņģa dziedzera vēzi, taču lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņi ir nēsātāji.

Jaunā pētījumā, kas publicēts American Journal of Obstetrics and Gynecology, zinātnieki no Weill Cornell Medicine, Kolumbijas Universitātes Ērvingas medicīnas centra (CUIMC) un Ņujorkas-Presbiteriānas pārbaudīja. Iespēja iekļaut BRCA1 testēšanu nesēju pirmsdzemdību skrīninga laikā. Pētnieki ir atklājuši, ka šī pieeja ir ne tikai rentabla, bet arī var identificēt cilvēkus ar paaugstinātu risku laikā, kad vēža skrīnings un citas profilakses stratēģijas varētu glābt viņu dzīvības.

Svarīgs punkts māšu pārbaudīšanai

Indivīdiem, kuri ir mantojuši BRCA1 gēna variantu, ir vairākas iespējas samazināt vēža risku, piemēram, uzlabota skrīnings un operācija. Tomēr lielākā daļa pacientu uzzina, ka ir BRCA1 nesēji, tikai pēc tam, kad viņiem jau ir diagnosticēts vēzis. Viens no izaicinājumiem ir atrast laiku, kad ģenētiskajai pārbaudei būs vislielākā ietekme. Grūtniecības un dzemdību aprūpe var piedāvāt unikālu iespēju pārbaudīt un identificēt pacientus, pirms viņiem attīstās vēzis.

"Daudzi pacienti apmeklē savu pediatru kā bērnus, bet, kad viņi kļūst jauni pieaugušie, nākamais ārsts, ko viņi pievēršas grūtniecības laikā, var būt viņu OB/GYN," sacīja Dr. Šajans Diuns, Herberta Ērvinga visaptverošā vēža loceklis. Centrs (HICCC), Kolumbijas Universitātes Ērvingas Medicīnas centra (CUIMC) dzemdniecības un ginekoloģijas docents un raksta pirmais autors.

“Pirmsdzemdību nesēju skrīnings ietver ģenētisko testēšanu, ko galvenokārt veic, lai identificētu mutācijas, kas ietekmē augli vai grūtniecību, taču tā nodrošina arī piemērotu laiku māšu testēšanai.”

Simulācijas pētījums parāda BRCA1 testēšanas rentabilitāti dzemdību aprūpes laikā

Pētījumā tika simulēta klīniskā trajektorija hipotētiskajai kohortai, kurā bija 1 429 074 grūtnieces, kuras būtu saņēmušas BRCA1 testu Amerikas Savienotajās Valstīs, ja tas būtu pievienots pirmsdzemdību nesēju skrīningam. Šis pacientu skaits tika izvēlēts, pamatojoties uz iepriekšējiem pētījumiem, kas liecina, ka 39 procentiem grūtnieču veic pastiprinātu nesēju skrīningu.

Modelis sākās ar pacientiem vecumā no 33 gadiem, pamatojoties uz vidējo nēsātāju pirmsdzemdību skrīninga vecumu ASV, un sekoja līdz 80 gadu vecumam, izsekojot primāro BRCA1 testu rentabilitātes iznākumu pārvadātāja pirmsdzemdību skrīningā, kā arī kā sekundārus rezultātus, piemēram, pozitīvus rezultātus attiecībā uz BRCA1 mutāciju, vēža sastopamību, vēža izraisītu nāves gadījumu skaitu un tiešās medicīniskās izmaksas.

Komanda atklāja, ka, pievienojot BRCA1 testu, tika identificēti vēl 3716 BRCA1 pozitīvi pacienti, tika novērsti 1394 krūts un olnīcu vēža gadījumi un 1084 nāves gadījumi. Salīdzinājumā ar BRCA1 testēšanu bez BRCA1, BRCA1 pievienošana pirmsdzemdību nesēju skrīningam bija rentabla, un izmaksu efektivitātes koeficients bija 86 001 ASV dolārs vienā dzīves gadā, kas pielāgots kvalitātei.

"Cilvēkiem bieži ir fatāls skatījums uz vēža ģenētiku un viņi uzskata, ka viņu ģenētiskā riska vai uzņēmības pret vēzi atpazīšana ir zīme, ka viņi noteikti ar to saslims un nomirs no slimības," sacīja Dr. Melisa Freja, līdz šim. Ģenētikas programmas un personalizētās vēža profilakses direktors un Weill Cornell Medicine dzemdniecības un ginekoloģijas asociētais profesors.

"Ir svarīgi saprast, ka vēža ģenētikas izmantošana, lai izprastu cilvēka mūža risku saslimt ar vēzi, nepalielina šīs personas risku — gluži pretēji, tas sniedz veselības aprūpes speciālistiem nepieciešamos rīkus, lai novērstu vēzi un glābtu dzīvības. Dr. Frejs, kurš ir arī darba vecākais autors un ginekoloģiskais onkologs Ņujorkas-Presbiteriānas/Veila Kornela medicīnas centrā.

Paplašināšana ārpus BRCA1

Lai gan viņi pārbaudīja tikai BRCA1, pētnieki uzskata, ka citu iedzimtu vēža gēnu pievienošana nesēju pirmsdzemdību skrīninga laikā, piemēram, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 un PALB2, arī var būt rentabla. Dr. Diuns atzīmē, ka tipiskajos paneļos, kas tiek nodrošināti pacientiem Kolumbijas Universitātes ginekoloģiskajās onkoloģijas klīnikās, tiek meklētas mutācijas vairāk nekā 70 gēnos.

"Ģenētikas uzņēmumiem ir minimāls izmaksu pieaugums, lai pievienotu papildu gēnus," sacīja Dr. Diuns, kurš ir arī ginekoloģiskais onkologs Ņujorkas-Presbiteriānas/Kolumbijas Universitātes Ērvingas medicīnas centrā. "Es ceru, ka būtu vēl lielāks ieguvums, ja visi šie gēni tiktu integrēti. Mēs varētu identificēt cilvēkus ar citām mutācijām un potenciāli novērst viņiem cita veida vēža attīstību.”

Šobrīd tirgū nevienā pirmsdzemdību nesēju skrīninga panelī nav iekļauts BRCA1 vai citi iedzimti krūts un olnīcu vēža gēni. Ārsti Diuns un Frejs risina sarunas ar ģenētikas uzņēmumiem par šo gēnu iekļaušanu savos produktos, kas paredzēti sievietēm, kuras ir stāvoklī vai plāno grūtniecību.

Pētnieki cer uzsākt perspektīvu klīnisko izpēti, lai pierādītu iespējamību un apkopotu gan pacientu, gan ārstu viedokļus par šo procesu.