Labdabīgs nagu stāvoklis, kas saistīts ar retu vēža sindromu
Pēdējā pārskatīšana: 14.06.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Nacionālo veselības institūtu (NIH) zinātnieki ir atklājuši, ka labdabīga nagu anomālija var novest pie diagnozes par retu iedzimtu slimību, kas palielina risku saslimt ar ādas, acu, nieru un audu, kas oderē ādas vēzi. Krūtīs un vēderā (piemēram, mezotēlijā).
Šo traucējumu, kas pazīstams kā BAP1 audzēja predispozīcijas sindroms, izraisa mutācijas BAP1 gēnā, kas parasti darbojas kā audzēja nomācējs, kā arī citas funkcijas.
Pētījums ir publicēts JAMA žurnālā Dermatology un tika prezentēts Pētnieciskās dermatoloģijas biedrības (SID 2024) ikgadējā sanāksmē, kas notika Dalasā no 15. Līdz 18. Maijam.
Pētnieki atklāja nejauši, pētot dalībniekus, kuri piedalījās BAP1 variantu skrīninga pētījumā NIH klīniskajā centrā. Pētījuma ietvaros dermatoloģijas skrīnings tika veikts reģistrācijas laikā un katru gadu dalībniekiem vecumā no 2 gadiem. Pašreizējā pētījumā bija iekļauti 47 cilvēki ar BAP1 audzēja predispozīcijas sindromu no 35 ģimenēm.
"Jautājot par nagu veselību sākotnējā ģenētiskā novērtējuma laikā, pacients atzīmēja, ka ir pamanījis smalkas izmaiņas savos nagos," sacīja pētījuma līdzautore un ģenētiskā konsultante Aleksandra Lēbensona (Alexandra Lebensohn, MS) no NIH Nacionālā vēža institūta. NCI). "Viņa komentārs mudināja mūs sistemātiski novērtēt citus dalībniekus attiecībā uz naglu izmaiņām un noteikt šo jauno novērojumu."
Vairāku dalībnieku nagu un pamatā esošā nagu pamatnes biopsijas apstiprināja pētnieku aizdomas par labdabīgu audzēju, kas pazīstams kā onihopapiloma. Stāvoklis izraisa krāsainu joslu (parasti baltu vai sarkanu) visā naga garumā, naga sabiezēšanu zem krāsas maiņas un sabiezēšanu nagu galā. Tas parasti skar tikai vienu nagu.
Tomēr 88% pētījuma dalībnieku ar zināmu BAP1 audzēja predispozīcijas sindromu vecumā no 30 gadiem bija onihopapilomas, kas skāra vairākus nagus. Pētnieki norāda, ka nagu skrīnings var būt īpaši vērtīgs pacientiem, kuriem personīgā vai ģimenes anamnēzē ir melanoma vai citi potenciāli ar BAP1 saistīti ļaundabīgi audzēji.
"Šis novērojums ir reti sastopams vispārējā populācijā, un mēs uzskatām, ka nagu izmaiņu klātbūtne, kas atbilst onikopapilomām uz vairākiem nagiem, rada aizdomas par BAP1 audzēja predispozīcijas sindromu," sacīja Edvards Kovans, MD, dermatoloģijas konsultāciju dienesta vadītājs. NIH Nacionālais artrīta un muskuļu, skeleta un ādas slimību institūts (NIMS).
"Šis atklājums ir lielisks piemērs tam, kā starpdisciplināras komandas un dabas vēstures pētījumi var atklāt jaunas zināšanas par retajām slimībām," sacīja Rafits Hasans, MD, pētījuma līdzautors un klīniskā protokola galvenais pētnieks, saskaņā ar kuru šie pacienti. Tika uzņemti.