Ģenētika apkopoja pilnīgu cilvēka genoma karti
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Zinātniekiem-ģenētikiem izdevās izstrādāt detalizētu cilvēka ģenētiskā koda karti.
Pēdējos gados zinātnieki ir pieņēmuši, ka cilvēka pamatā ir mazāk nekā 2% no kopējā genoma, tas ir, 20 tūkstoši gēnu, un vairumā DNS spirāli nav nekādas informācijas. Pārējie 98% gēnu tika uzskatīti par "bezjēdzīgiem vai nevēlamiem DNS".
Tomēr Starptautiskā projekta pētnieki sauc par "kodēt» (Enciklopēdija DNS Elements, kodēt), kas sākās 1990. Gadu beigās, konstatēts, ka 80% no šiem tā saukto "junk DNS" patiesībā ir bioloģiski aktīvs.
Vairāk nekā 400 speciālistu no 32 zinātniskajām laboratorijām piedalījās cilvēka genoma pētījumos un dekodēšanai. Viņi pārbaudīja apmēram 3 miljardus pāru gēnu, kas veido DNS dubultās spirāles.
"Šī pētījuma rezultāti rāda, ka iepriekš izdarītie pieņēmumi ir kļūdaini, jo lielākā daļa genoma ir bioloģiski aktīvi. Šajā sakarā termins "junk DNA" ir laiks, kas jānosūta uz atkritumu tvertni, "saka Dr. Yuan Birni, projekta vadītājs no Eiropas Bioinformātikas institūta Kembridžā.
"Mēs esam nogājuši garu ceļu," teica Evans Burnijs (Evan Burnie), profesors Eiropas Bioinformātikas institūtā Apvienotajā Karalistē un ENCODE projekta galvenais analītiķis un koordinators. - Rūpīgi analizējot un apvienojot vienā apdullināšanu dažādiem datiem, mēs noskaidrojām, ka cilvēka genoma funkcijas, "tai skaitā" un "off" dažādu gēnu un kontrolējot proteīna ražošanas procesu. ENCODE ir uzlabojis mūsu izpratni par genomu līdz jaunam līmenim, un visas šīs jaunās zināšanas ir publiski pieejamas. "
ENCODE konsorcijs savāca visus kopā saņemtos datus un pēc to precizitātes un ticamības pārbaudes, kas publicēti internetā, lai iegūtu publisku piekļuvi.
"ENCODE datubāze ir kā cilvēka genoma Google karte", skaidro NHGRI programmas direktors Dr Alice Fingold. - Vienkārši mainot Google kartes mērogu, jūs varat redzēt valstis, valstis, pilsētas, ielas un pat atsevišķas krustojuma vietas, un, izvēloties konkrētu funkciju, varat redzēt fotoattēlus un ielu nosaukumus, uzzināt informāciju par satiksmi un pat laika apstākļiem. Līdzīgi ENCODE karte ļauj pētniekiem pētīt hromosomas, gēnus, funkcionālos elementus un atsevišķus nukleotīdus cilvēka genomā. "
ENCODE datubāze ātri kļūst par fundamentālu resursu pētniekiem. Tas palīdz viņiem saprast cilvēka bioloģiju un slimības būtību.
Vairāk nekā simts rakstu tika publicēti, izmantojot šos datus zinātnieki, kuri nebija projekta dalībnieki.
[