Jaunas publikācijas
Bērniem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem iedzimtas anomālijas ir desmit reizes biežākas
Pēdējā pārskatīšana: 14.06.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Bērni ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem ziņo par iedzimtām anomālijām, piemēram, sirds un/vai urīnceļu defektiem, vismaz desmit reizes biežāk nekā citi bērni.
Šis ir viens no Radboud Universitātes Medicīnas centra veiktās analīzes rezultātiem, pamatojoties uz datiem no vairāk nekā 50 000 bērnu. Pateicoties šai jaunajai datu bāzei, tagad ir daudz skaidrāk redzams, kuras veselības problēmas ir saistītas ar kādu konkrētu neiroloģiskās attīstības traucējumu un kuras nav. Pētījums tika publicēts žurnālā Nature Medicine.
Diviem līdz trim procentiem iedzīvotāju ir neiroloģiskās attīstības traucējumi, piemēram, autisms vai garīga atpalicība. Šos traucējumus bieži pavada citas veselības problēmas vai tie ir daļa no pamata sindroma, un bērnam nepieciešama papildu medicīniskā palīdzība. Līdz šim nebija zināms, cik bieži rodas šīs papildu veselības problēmas.
"Tas ir dīvaini," saka klīniskais ģenētiķis Bērts de Vrīss. "Jo tas traucē pienācīgi rūpēties par šo īpašo bērnu grupu."
De Vries un viņa kolēģi savāca medicīniskos datus no vairāk nekā 50 000 bērnu ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem. Viņi sāka ar datiem no gandrīz 1500 bērniem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem, kuri pēdējo desmit gadu laikā apmeklēja Radbūdas Universitātes Medicīnas centra klīniskās ģenētikas nodaļu.
"Tomēr šī bija salīdzinoši neliela bērnu grupa. Lai izdarītu secinājumus par visu grupu, ir nepieciešams lielāks skaits," skaidro De Vries.
Tātad medicīnas pētnieks Lekss Dingemanss pēc tam pārmeklēja visu medicīnisko literatūru par neirodeformācijas traucējumiem. "Tas ir bijis milzīgs uzdevums kopš Londonas profesora Penrouza pirmā attiecīgā raksta 1938. Gadā," saka Dingemans.
Viņš atrada vairāk nekā 9000 publicētu pētījumu. Galu galā aptuveni septiņdesmit raksti sniedza pietiekami daudz noderīgu un kvalitatīvu datu, lai identificētu papildu veselības problēmas bērniem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem. Tādējādi tika izveidota datubāze ar datiem no vairāk nekā 51 tūkstoša bērnu.
Šo datu analīze sniedza jaunus ieskatus. Pirmkārt, bērniem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem ir vismaz desmit reizes vairāk iedzimtu anomāliju nekā citiem bērniem vispārējā populācijā, piemēram, sirds, galvaskausa, urīnceļu vai gūžas anomālijas. Turklāt datu bāzē ir kartētas jaunu sindromu medicīniskās sekas.
Dingemans skaidro: "Daudziem sindromiem, kas izraisa neiroloģiskās attīstības traucējumus, rodas jautājums, cik lielā mērā ar tiem ir saistītas citas veselības problēmas. Tagad, kad ir zināms šo problēmu skaits bērniem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem, mēs varam daudz labāk noteikt, kas ir patiesībā ir daļa no sindroma un kas nav." Tas paver iespējas labākai bērnu vadībai vai pat ārstēšanai.
Neiro attīstības traucējumiem ir ģenētisks raksturs. Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 1800 izraisošo gēnu.
“Lai labāk izprastu šos ģenētiskos cēloņus, mēs visā pasaulē izmantojam datu bāzes, kas apvieno DNS datus no vairāk nekā 800 000 cilvēku,” saka Lisenka Vissers, translācijas genomikas profesors. "Mūsu datubāze to papildina, ļaujot pētniekiem visā pasaulē saistīt ģenētiskās zināšanas ar īpašām veselības problēmām neirodeģenerācijas traucējumu gadījumā."