Jaunas publikācijas
Iedzimtas anomālijas ir desmit reizes biežāk sastopamas bērniem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem.
Pēdējā pārskatīšana: 02.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Bērni ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem ziņo par iedzimtām anomālijām, piemēram, sirds un/vai urīnceļu defektiem, vismaz desmit reizes biežāk nekā citi bērni.
Šis ir viens no Radboudas Universitātes Medicīnas centra veiktās analīzes rezultātiem, kuras pamatā bija dati par vairāk nekā 50 000 bērnu. Pateicoties šai jaunajai datubāzei, tagad ir daudz skaidrāk, kuras veselības problēmas ir saistītas ar konkrētu neiroloģiskās attīstības traucējumu un kuras nav. Pētījums tika publicēts žurnālā Nature Medicine.
Diviem līdz trim procentiem iedzīvotāju ir neiroloģiskās attīstības traucējumi, piemēram, autisms vai intelektuālā atpalicība. Šie traucējumi bieži vien ir saistīti ar citām veselības problēmām vai ir daļa no pamatā esoša sindroma, kas prasa papildu medicīnisko aprūpi bērnam. Līdz šim nebija zināms, cik bieži šīs papildu veselības problēmas rodas.
"Tas ir dīvaini," saka klīniskais ģenētiķis Berts de Vrīss. "Jo tas traucē pienācīgi rūpēties par šo īpašo bērnu grupu."
De Vrīss un viņa kolēģi apkopoja medicīniskos datus no vairāk nekā 50 000 bērnu ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem. Viņi sāka ar datiem no gandrīz 1500 bērniem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem, kuri pēdējās desmitgades laikā bija apmeklējuši Radboudas Universitātes Medicīnas centra Klīniskās ģenētikas nodaļu.
"Tomēr šī bija relatīvi neliela bērnu grupa. Lai izdarītu secinājumus par visu grupu, ir nepieciešams lielāks skaits," skaidro De Vrīss.
Tāpēc medicīnas pētnieks Lekss Dingemans pārmeklēja visu medicīnisko literatūru par neiroloģiskās attīstības traucējumiem. "Tas bija milzīgs uzdevums, sākot ar pirmo atbilstošo rakstu 1938. gadā, ko publicēja profesors Penrouzs no Londonas," saka Dingemans.
Viņš atrada vairāk nekā 9000 publicētu pētījumu. Galu galā aptuveni septiņdesmit rakstos bija pietiekami daudz noderīgu, augstas kvalitātes datu, lai identificētu papildu veselības problēmas bērniem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem, izveidojot datubāzi ar vairāk nekā 51 000 bērnu.
Šo datu analīze sniedza jaunas atziņas. Pirmkārt, tika atklāts, ka bērniem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem ir vismaz desmit reizes vairāk iedzimtu anomāliju nekā citiem bērniem vispārējā populācijā, piemēram, sirds, galvaskausa, urīnceļu vai gūžas anomālijas. Turklāt datubāzē ir kartētas jauno sindromu medicīniskās sekas.
Dingemans skaidro: "Daudziem sindromiem, kas izraisa neiroloģiskās attīstības traucējumus, rodas jautājums, cik lielā mērā ar tiem ir saistītas citas veselības problēmas. Tagad, kad mēs zinām šo problēmu skaitu bērniem ar neiroloģiskās attīstības traucējumiem, mēs varam daudz labāk noteikt, kas patiesībā ir sindroma daļa un kas nav." Tas paver iespējas labākai bērnu pārvaldībai vai pat ārstēšanai.
Neiroloģiskās attīstības traucējumi ir ģenētiska rakstura. Pašlaik ir zināms, ka to cēlonis ir vairāk nekā 1800 gēnu.
"Lai labi izprastu šos ģenētiskos cēloņus, mēs izmantojam globālas datubāzes, kas apkopo DNS datus no vairāk nekā 800 000 cilvēku," saka Lisenka Vissersa, translācijas genomikas profesore. "Mūsu datubāze to papildina. Tā ļauj pētniekiem visā pasaulē sasaistīt ģenētiskās zināšanas ar specifisku veselības problēmu rašanos neiroloģiskās attīstības traucējumu gadījumā."