Mantotiem gēniem ir lielāka loma melanomas riskā, nekā tika uzskatīts iepriekš
Pēdējā pārskatīšana: 14.06.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Runājot par ādas vēzi, lielākā daļa cilvēku domā par brīdinājumiem par saules apdegumiem un solāriju. Domas par "vēža gēniem" vai iedzimtiem riskiem biežāk tiek saistītas ar tādām slimībām kā krūts vai resnās zarnas vēzis. Jauns pētījums apstrīd šo status quo, parādot, ka ģenētikai ir lielāka nozīme melanomas riska mazināšanā, nekā tiek atzīts.
Ārsti reti pasūta ģenētiskos skrīningus, lai novērtētu riska faktorus pacientiem ar melanomas ģimenes anamnēzi, jo iepriekšējie ierobežotie pētījumi liecina, ka tikai 2–2,5% gadījumu ir ģenētiski. Šī paša iemesla dēļ apdrošināšanas sabiedrības reti sedz šos testus ārpus ekstrēmākajām situācijām. Medicīnas jomā ģenētisko testēšanu parasti nepiedāvā vēža veidiem, kas nesasniedz 5% slieksni.
Pētījumu, ko veica pētnieku un klīnicistu grupa, kuru vadīja Džošua Arbesmans (MD) no Klīvlendas klīnikas un Polīna Funčina (MD), no Stanfordas medicīnas (iepriekš Klīvlendas klīnikas), liecina, ka melanoma vairāk nekā atbilst šim mērķim. Slieksnis. Viņu atklājumi, kas publicēti Amerikas Dermatoloģijas akadēmijas žurnālā, liecina, ka līdz 15% (1 no 7) pacientu, kuriem Klīvlendas klīnikas ārsti atklāja melanomu no 2017. Līdz 2020. Gadam pārnēsāja mutācijas gēnos, kas predisponēja vēzi. Pētnieku komanda, tostarp Klīvlendas klīnikas imūnterapijas un precīzās onkoloģijas institūts, Ying Ni, PhD un Klaudija Marsela Diaza, PhD, analizēja starptautiskās pacientu datu bāzes un atrada līdzīgus rezultātus.
"Pārmantots vēzis var radīt postījumus ģimenēm un radīt postījumus. Ģenētiskā pārbaude ļauj mums proaktīvi identificēt, pārbaudīt un pat ārstēt šīs ģimenes, nodrošinot tām nepieciešamos rīkus, lai saņemtu vislabāko iespējamo aprūpi," saka Dr. Arbesmans. "Es mudinātu ārstus un apdrošināšanas kompānijas paplašināt savus kritērijus, piedāvājot ģenētisko testēšanu cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir melanoma, jo iedzimta nosliece uz melanomu nav tik reta parādība, kā mēs domājam."
Dr. Arbesmans, kurš vada laboratoriju Klīvlendas klīnikas Lernera vēža bioloģijas institūtā, arī saka, ka viņa atklājumi apstiprina arvien populārāku vēža biologu uzskatu: ir arī citi riska faktori, izņemot saules iedarbību, kas var ietekmēt melanomas attīstības iespējamību. Cilvēkiem.
"Ne visiem maniem pacientiem bija iedzimtas mutācijas, kas padarīja viņus neaizsargātākus pret sauli," viņš saka. "Šeit acīmredzami notiek kaut kas cits, un ir vajadzīgi papildu pētījumi."
Dr. Arbesmans un viņa komanda pēta daudzus gēnus, kas identificēti viņa pacientu ģenētiskajos testos, lai uzzinātu vairāk par to, kā attīstās melanoma un kā to var ārstēt. Piemēram, viņš strādā, lai noteiktu, vai daži no viņa pacientiem un viņu ģimenēm, kuriem ir iedzimtas mutācijas, var gūt lielāku labumu no imūnterapijas, salīdzinot ar tiem, kuriem nav iedzimtu mutāciju. Viņa laboratorija arī strādā, lai noteiktu, kā citu pacientu gēni veicināja viņu melanomas attīstību un smagumu.