Pārmērīga smadzeņu augšana dzemdē ir saistīta ar autisma smaguma pakāpi

Dažiem bērniem ar autismu ir dziļas, mūža grūtības, piemēram, attīstības atpalicība, sociālās problēmas un pat nespēja runāt. Citiem ir vieglāki simptomi, kas laika gaitā uzlabojas.

Šī rezultātu atšķirība jau sen ir mulsinājusi zinātniekus, taču tagad jauns pētījums, kas publicēts žurnālā "Molecular Autism", ko veikuši Kalifornijas Universitātes Sandjego pētnieki, sniedz skaidrību šajā jautājumā. Viens no tā atklājumiem ir tāds, ka šo divu autisma apakštipu bioloģiskais pamats attīstās dzemdē.

Pētnieki izmantoja cilmes šūnas, kas ņemtas no 10 mazuļu vecumā no 1 līdz 4 gadiem ar idiopātisku autismu (kuram nav identificēts viena gēna cēlonis) asinīm, lai izveidotu smadzeņu kortikālos organoīdus (BCO) – augļa smadzeņu garozas modeļus. Viņi izveidoja BCO arī no sešiem neirotipiskiem mazuļiem.

Smadzeņu garoza, ko bieži sauc par pelēko vielu, izklāj smadzeņu ārējo virsmu. Tajā ir desmitiem miljardu nervu šūnu un tā ir atbildīga par tādām svarīgām funkcijām kā apziņa, domāšana, spriešana, mācīšanās, atmiņa, emocijas un maņu funkcijas.

Starp viņu atklājumiem pētnieki atklāja, ka bērnu ar autismu BCO bija ievērojami lielāki — par aptuveni 40 % — nekā neirotipiskās kontroles grupas bērniem. To apstiprināja divas pētījumu kārtas, kas tika veiktas dažādos gados (2021. un 2022. gadā). Katrā kārtā no katra pacienta tika izveidoti simtiem organoīdu.

Pētnieki arī atklāja, ka BCO patoloģiska augšana maziem bērniem ar autismu korelēja ar viņu traucējumu izpausmi. Jo lielāks bija mazuļa BCO izmērs, jo smagāki bija viņa sociālie un valodas simptomi vēlāk dzīvē, un jo lielāka bija viņu smadzeņu struktūra MRI. Maziem bērniem ar patoloģiski lieliem BCO bija lielāki nekā parasti smadzeņu sociālo, valodas un sensoro apgabalu apjomi, salīdzinot ar viņu neirotipiskajiem vienaudžiem.

"Lielāks ne vienmēr nozīmē labāku, ja runa ir par smadzenēm," sacīja Dr. Alisone Mutreja, universitātes Sanfordas cilmes šūnu institūta (SSCI) direktore. "Mēs atklājām, ka bērnu ar dziļu autismu smadzeņu organoīdos ir vairāk šūnu un dažreiz vairāk neironu, un tas ne vienmēr ir labi."

Turklāt visu bērnu ar autismu BCO, neatkarīgi no tā smaguma pakāpes, auga aptuveni trīs reizes ātrāk nekā neirotipiskiem bērniem. Dažiem no lielākajiem smadzeņu organoīdiem — tiem, kuriem bija vissmagākie, pastāvīgie autisma gadījumi — arī bija paātrināta neironu ražošana. Jo smagāks bija bērna autisms, jo ātrāk auga viņa BCO — dažreiz līdz pat pārmērīga neironu skaita attīstībai.

Ēriks Kuršns, Medicīnas skolas neiroloģijas nodaļas profesors un pētījuma līdzvadītājs kopā ar Mutriju, nosauca pētījumu par "unikālu". Viņš norādīja, ka datu par bērniem ar autismu — tostarp viņu IQ, simptomu smaguma un MRI rezultātu — salīdzināšana ar atbilstošajiem BCO vai līdzīgiem cilmes šūnu modeļiem ir spēcīga. Taču pārsteidzoši, ka šādi pētījumi pirms viņu darba nebija veikti.

"Autisma galvenie simptomi ir sociāli emocionālas un komunikācijas problēmas," sacīja Kuršēns, kurš ir arī Kalifornijas Universitātes Sandjego Autisma izcilības centra līdzdirektors. "Mums ir jāsaprot šo problēmu pamatā esošie neirobioloģiskie cēloņi un tas, kad tās sāk attīstīties. Mēs esam pirmie, kas izstrādā cilmes šūnu pētījumus autisma jomā, kas risina šo specifisko un centrālo jautājumu."