Jaunas publikācijas
Dažādu cilvēku genotipa koplietošana un salīdzināšana ļaus ārstiem ārstēt retas slimības.
Pēdējā pārskatīšana: 02.07.2025
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Sešus gadus vecais Noass cieš no medicīnai nezināmas slimības, un bērna stāvoklis ar katru dienu pasliktinās. Šogad zēnu uzraugošie speciālisti nolēma nosūtīt mazā pacienta ģenētisko informāciju visām pasaules medicīnas iestādēm cerībā identificēt slimību. Ārsti vēlas atrast vēl vienu cilvēku, kurš cieš no līdzīgas slimības, kas palīdzētu identificēt slimību un izārstēt bērnu. Ja nekur pasaulē nebūs līdzīga gadījuma, tad Noasam nebūs cerību tikt izārstētam.
Zēna gadījums ir viens no daudzajiem, kur diagnozes noteikšanas un efektīvas ārstēšanas nolūkos ir jāmeklē un jāsalīdzina cilvēka genotipi. Lai veiktu šo darbu, ir nepieciešama uzticama sistēma, kas ļaus ātri meklēt un salīdzināt ģenētisko informāciju. Programmētāju grupa no Toronto jau ir sākusi testēt sistēmu genotipu datu apmaiņai starp ārstiem no dažādām valstīm. Izstrādātāji šo sistēmu nosauca par MatchMaker Exchange, un tās galvenais mērķis, sākot ar šodienu, ir nodibināt kontaktus starp ārstiem no dažādām valstīm, kuri pēta retas gēnu mutācijas.
Projektā piedalās ne tikai programmētāji, bet arī ģenētiķi, praktizējoši speciālisti un IT sektora darbinieki.
Viens no jaunās sistēmas izstrādātājiem ir bioinformātikas speciālists Deivids Hauslers. Pēc viņa teiktā, līdz šim speciālistiem ir izdevies atšifrēt aptuveni divsimt tūkstošu cilvēku DNS, un darbs pie atšifrēšanas ar to nebeidzas.
Mūsdienās jau pastāv projekti, lai izveidotu vienotu datubāzi jau atšifrētas DNS glabāšanai, taču nav sistēmu šādu datu apmaiņai.
Medicīnas tālākā attīstība lielā mērā ir atkarīga no straujas ar genotipiem saistītu datu apmaiņas, kā arī no spējas salīdzināt noteiktus dažādu cilvēku DNS posmus.
Deivids Hauslers ir 2013. gadā dibinātās kompānijas “Global Alliance for Genomics and Health” dibinātājs un viens no tehniskajiem direktoriem. Speciālisti strādā pie dažādu sistēmu izveides un saskarņu izstrādes. Pēc speciālistu domām, galvenā problēma, ieviešot ģenētiskās informācijas apmaiņas sistēmu starp ārstiem, ir dažu valstu tiesiskais regulējums. Lieta ir tāda, ka personas genotips ir personiska informācija, un saskaņā ar vairāku valstu likumiem šādu datu publicēšana internetā ir aizliegta.
Pēc izstrādātāju domām, šīs problēmas risinājums būs tīkla izveide, kurā dati būs decentralizēti un tiem būs dažādi piekļuves līmeņi.
Ieguvumi no genotipa datu apmaiņas sistēmas ieviešanas ievērojami pārsniedz iespējamos riskus, jo speciālisti varēs iegūt pacientu ar sarežģītām vai retām slimībām DNS dekodēšanu, kā arī salīdzināt to ar citu pacientu ar līdzīgu slimību datiem, kas ļaus ārstiem noteikt efektīvu un individuālu ārstēšanas taktiku.
Vērts atzīmēt, ka līdzīgi projekti, bet mazākā mērogā, jau ir īstenoti iepriekš, piemēram, ģenētiķu grupa Kanādā trīs gadu laikā, izmantojot DNS analīzi, identificēja vairāk nekā piecdesmit slimības, kuras ārsti nespēja atpazīt pēc simptomiem. Saskaņā ar prognozēm, ja tiks uzsākta globālā datu apmaiņas sistēma par cilvēku genotipiem, tad var sagaidīt vairākkārtēju veiksmīgu slimību identificēšanas gadījumu pieaugumu, kas savukārt ļaus ārstiem ārstēt sarežģītas un retas slimības.
[