Dažādu cilvēku genotipa apmaiņa un salīdzināšana ļaus ārstiem ārstēt retas slimības
Pēdējā pārskatīšana: 23.04.2024
Visi iLive saturs ir medicīniski pārskatīts vai pārbaudīts, lai nodrošinātu pēc iespējas lielāku faktisko precizitāti.
Mums ir stingras iegādes vadlīnijas un tikai saikne ar cienījamiem mediju portāliem, akadēmiskām pētniecības iestādēm un, ja vien iespējams, medicīniski salīdzinošiem pārskatiem. Ņemiet vērā, ka iekavās ([1], [2] uc) esošie numuri ir klikšķi uz šīm studijām.
Ja uzskatāt, ka kāds no mūsu saturiem ir neprecīzs, novecojis vai citādi apšaubāms, lūdzu, atlasiet to un nospiediet Ctrl + Enter.
Sešu gadu vecais zēns Noa cieš no slimībām, kas nav zināmas zālēm, un bērna stāvoklis katru dienu pasliktinās. Šogad zēni, kas uzraudzīja zēnu, nolēma sūtīt neliela pacienta ģenētisko informāciju uz visām pasaules medicīnas iestādēm, cerot identificēt šo slimību. Ārsti vēlas atrast citu personu, kas cieš no līdzīgas slimības, kas palīdzēs atpazīt slimību un izārstēt bērnu. Ja visā pasaulē nav līdzīgas lietas, nebūs cerības par Noa ārstēšanu.
Gadījums ar zēnu ir viens no daudzajiem, kur ir nepieciešams meklēt un salīdzināt cilvēka genotipus diagnostikas un efektīvas ārstēšanas nolūkā. Lai veiktu šo darbu, ir nepieciešama uzticama sistēma, kas ļaus jums ātri atrast un salīdzināt ģenētisko informāciju. Toronto programmētāju grupa jau ir sākusi testēt sistēmu, lai apmainītos ar datiem par genotipu starp ārstu no dažādām valstīm. Izstrādātāji ir nosaukuši šādu sistēmu MatchMaker Exchange, un tās galvenais mērķis līdz šim ir izveidot kontaktus starp ārstu no dažādām valstīm, kas izskata reti gēnu mutācijas.
Projektā strādā ne tikai programmētāji, bet arī ģenētika, praktizējošie speciālisti, kā arī IT nozares darbinieki.
Biotehnoloģijas speciālists David Hausler ir viens no jaunās sistēmas izstrādātājiem, viņš teica, ka līdz šim eksperti ir spējuši atšifrēt aptuveni divu simtu tūkstošu cilvēku DNS, un tas neaptur dekodēšanas darbu.
Šodien jau ir projekti, lai izveidotu vienotu datubāzi jau atšifrētu DNS uzglabāšanai, taču šādu datu apmaiņai nav sistēmas.
Medicīnas turpmākā attīstība lielā mērā ir atkarīga no ātrās datu apmaiņas ar genotipiem, kā arī ar iespēju salīdzināt dažādu cilvēku DNS daļas.
David Housler ir Globalizācijas aliansi genomikas un veselības jomā dibinātājs un viens no tehniskajiem vadītājiem, kas dibināts 2013. Gadā un kura speciālisti strādā pie dažādu sistēmu izveides, kā arī veido saskarnes. Pēc ekspertu domām, galvenā problēma, ieviešot sistēmu ģenētiskās informācijas apmaiņai starp ārstiem, ir dažu valstu likumdošanas bāze. Fakts ir tāds, ka personas genotips ir personīga informācija, un saskaņā ar vairāku valstu likumiem šādiem datiem ir aizliegts ievietot internetā.
Saskaņā ar izstrādātāju teikto, šīs problēmas risināšana palīdzēs izveidot tīklu, kurā dati tiks decentralizēti un tiem būs dažādi piekļuves līmeņi.
No sistēmas datu apmaiņai par genotipu ieguvumi ievērojami pārsniedz riskus, jo speciālisti varēs atšifrēt DNS pacientiem ar sarežģītu vai retām slimībām, un salīdzināt to ar datiem no citiem pacientiem ar to pašu slimību, kas ļaus ārstiem, lai noteiktu efektīvu un individuālu ārstēšanas stratēģiju.
Jāatzīmē, ka līdzīgi projekti, bet ar mazāku mērogu, jau ir ieviesti, piemēram, trīs gadus ģenētikas grupa Kanādā identificēja DNS ar vairāk nekā piecdesmit slimībām, kuras ārsti nevarēja atpazīt ar simptomiem. Saskaņā ar prognozēm, ja tiek sākta globālā datu apmaiņas sistēma attiecībā uz cilvēku genotipiem, tad mēs varam sagaidīt veiksmīgu slimības identificēšanas gadījumu skaita pieaugumu, kas savukārt ļaus ārstiem ārstēt kompleksas un retas slimības.
[