Autisms: jaunais slimības cēlonis ir nosaukts

Iepriekš bērnu autizmas cēloņiem bija dažādi traucējumi dzemdību laikā, galvas traumas, infekcijas slimības. Turklāt ir bijušas hipotēzes par iedzimtu disfunkciju vai pat garīgu traucējumiem. Taču slavenie Spānijas, Japānas un Kanādas eksperti, kas pārstāv Toronto universitāti, ir zinātniski pierādījuši, ka katrs trešais slimības gadījums ir saistīts ar akūtu noteiktu proteīna deficītu cilvēka smadzenēs. Pētījumu rezultāti tika publicēti periodiskajā molekulārajā šūnā.

Šī ekspertu grupa jau ir veikusi līdzīgus pētījumus, kuru laikā tika konstatēts, ka cilvēkiem ar autismu ir ievērojami samazināts olbaltumvielu nSR100 (saukts arī par SRRM4) līmeni. Tomēr tajā laikā nebija tiešu pierādījumu par olbaltumvielu saistīšanu un autisma attīstību.

Fakts ir tāds, ka smadzeņu struktūru normāla darba spēja tieši atkarīga no vairāku proteīnu kompleksu labi koordinētas funkcijas. Piemēram, proteīnu savienojums nSR 100 ir atbildīgs par smadzeņu reakciju kvalitāti un cilvēku darbību kontroli. Daudzos gadījumos pacientiem, kuriem diagnosticēts "autisms", eksperti atrada skaidru šī proteīna savienojuma trūkumu.

Turklāt zinātnieki veica pētījumu ciklu ar dzīvniekiem, jo īpaši par grauzējiem. Eksperimenta būtība bija šāda: peļu smadzenes mākslīgi tika atņemtas no minētā proteīna savienojuma. Tā rezultātā grauzējiem sāka parādīties tipiskas autisma pazīmes: peļu izturēšanās radikāli mainījās, tās sāka izvairīties no saziņas ar otru, slēgtas un paslēptas no trokšņa, tas ir, tās kļuva sociāli jutīgas.

"Nedaudz agrāk mēs jau esam ieteikuši, ka starp samazināto nSR 100 saturu un autisma attīstību pastāv noteikts saikne. Bet tagad mums ir iespēja pierādīt to: patiešām, zems olbaltumvielu procentuālais daudzums var izraisīt patoloģiju, un tas ir ļoti svarīgs atklājums. Jau zemā līmenī no olbaltumvielu savienojumu pusē, mēs varējām novērot izskatu raksturīgo autisma simptomu, "- viņš runāja par zinātnisko darbu, Dr Molekulārās ģenētikas Sabine Cordes, kas pārstāv zinātniskais institūts Lyunenfelda-Tanenbaum.

"Galvenais ieguvums no mūsu darba slēpjas faktā, ka rezultāti var būtiski mainīt pieeju ārstēšanai slimības, kā arī, lai izskaidrotu ietekmi citu etioloģisko faktoriem bioloģiju, nervu sistēmas," - rezumē viens no pētniekiem un autori atvēršanas Benjamin Blencowe, kurš ir profesors universitātē Toronto.

Agrāk Amerikā līdzīgi pētījumi jau tika veikti, taču tie nebija saistīti ar olbaltumvielu sastāva analīzi un alternatīvās saliedēšanas regulēšanas novērtēšanu - olbaltumvielu kodēšanas reakciju ar vienu gēnu. Tad zinātnieki pieņēma, ka autismu var saistīt ar ultraskaņas ietekmi sievietes ultraskaņas laikā pirmajā grūtniecības trimestrī. Jāatzīmē, ka tajā laikā speciālisti nespēja noteikt attiecības starp autisma sākumu un ultraskaņas diagnozes ietekmi.

[1], [2], [3], [4], [5],