Iedzimtu defektu diagnostika

Iedzimto defektu attīstība ir saistīta ar ģenētisku faktoru un hromosomu patoloģijām. Iedzimtiem defektiem var būtiski ietekmēt bērna nākamo dzīvi vai noteikt visu dzīves kvalitāti.

Iedzimtiem defektiem ir:

• Ģenētiskie traucējumi: Downs sindroms un trisomija 18.
• Iedzimtas slimības: sirpjveida šūnu anēmija, cistiskā fibroze.
• Strukturālie traucējumi: iedzimtas sirds defekti un nervu caurules defekts, ieskaitot spina bifida.

Grūtniecēm un viņu pašu partneriem ir jāizlemj, vai veikt dzimstības defektu pārbaudi. Ja jūs nolemjat to izdarīt, sarunāties ar ģenētiķi. Psihologs palīdzēs pieņemt pareizo lēmumu vai atsaukties uz citu speciālistu.

Iedzimšanas defekti - diagnostika

Iedzimto defektu pārbaude pirmajā trimestrī

Tie ietver:

• Dzemdes kakla atvases pārbaužu tests. Ar ultraskaņas palīdzību tiek noteikts zemādas šķidruma uzkrāšanās augļa kakla aizmugurējā virsmā grūtniecības pirmajā trimestrī. Platuma palielinājums liecina par agrīnu dzimšanas defektu. Šo pārbaudi var veikt tikai ārsts, kurš ir speciāli apmācīts.
• Asins analīzes β-hCG un PAPP-A pirmajā trimestrī. Analīzei izmērīto daudzumu divu vielu asinīs laikā, proti, beta cilvēka horiongonadotropīna (β-HCG) un grūtniecība saistītas plazmas proteīns A (PAPP-A). β-hCG ir hormons, ko ražo placentas, un tā augstā līmenī ir zināmi iedzimti defekti. PAPP-A ir proteīns asinīs, un tā zemais līmenis norāda arī uz defektu klātbūtni. Ārstējošais ārsts salīdzina līmeņus šo vielu saskaņā ar vecuma un citiem faktoriem, nosaka risku, iedzimtus defektus.

Pirmais trimestris tiek pārbaudīts 10-13 grūtniecības nedēļās atkarībā no testa veida. Dažreiz vienlaikus tiek piešķirti vairāki testi. Dzemdes kakla locītavas caurspīdīguma tests bieži tiek veikts vienlaikus ar asins analīzi.

• Analizējot placentas šūnas 10-12 grūtniecības nedēļās, veic cūku koronu paraugu. Ārsts ņem placentu šūnu paraugus ar transvaginālo plastikas katetru. Pamatojoties uz šī testa rezultātiem, var novērtēt hromosomu iedzimtus defektus, piemēram, Down's sindromu un iedzimtas slimības, piemēram, sirpjveida šūnu anēmiju un cistisko fibrozi. Bet tas nenosaka nervu caurules defektus.

Šo testēšanu veic augsti kvalificēts speciālists, tādēļ saskaņā ar vienu pētījumu pirmsdzemdību darba risks ir 1: 400.

Otrā trimestra pārbaude

Tie ietver:

• Triple vai četrkārtīgs bioķīmiskais asins tests. Šādi testi nosaka trīs vai četru vielu daudzumu grūtnieces asinīs. Triple skrīnings pārbauda līmeni alfa-fetoproteīna (AFP, a-fetoproteīna), cilvēka horiongonadotropīna (hCG beta-hCG b-hCG, cilvēka horiongonadotropīna, HCG) un brīvā tipa estriols (nekonjugēts estriols, nekonjugēts estriols). Šādu pārbaudi nosaka līmeni trīs vielu un hormonu inhibīna A. Speciālists salīdzina līmeņus šo vielu ar vecuma un citiem faktoriem, un noteiktu risku, iedzimtus defektus.
• Ultraskaņa. Ārsts ekrānā redz jaunattīstības augļa tēlu. To veic starp 18-20 grūtniecības nedēļām, lai noteiktu dažas pazīmes, kas saistītas ar hromosomu patoloģijām (Down sindroms). Ultraskaņa palīdz identificēt strukturālās izmaiņas orgānos, proti, sirdi, grēdu, vēdera dobumu vai citus orgānus.

Grūtniecības otrā trimestra skrīningu veic 15-20 grūtniecības nedēļās. Triple un četrkārtīgu asins analīzi sauc arī par pagarinātu AFP testu. Dažos gadījumos tiek veikta visaptveroša skrīninga pārbaude. Pilns rezultātu pārskats tiek sniegts pēc testiem grūtniecības otrajā trimestrī.

• Amniocentēze (urīnpūšļa punkcija) tiek veikta, lai identificētu hromosomu izmaiņas, analizējot amnija šķidruma šūnas. Procedūra tiek veikta transplacentāli - izvēloties plānāko plakanās daļas daļu - no 15-20 grūtniecības nedēļām. Amniocentesis nosaka nervu caurules (spina bifida) defektus.

Iedzimto defektu definīcija - testēšanas precizitāte

Neviens tests nav precīzs 100%. Dažreiz rodas tas, ka ar negatīviem skrīningu rezultātiem bērnam joprojām ir iedzimti defekti. To sauc par kļūdaini negatīvu testa rezultātu. Bet arī notiek, ka testa rezultāti atšķiras no normas, bet bērnam nav attīstības traucējumu.

Tādēļ skrīnings nosaka tikai iespējamo augļa patoloģijas risku. Ja rezultāti liecina par paaugstinātu risku, ārsts noteiks papildu testus: cūku koriāna paraugu vai amniocentēzi precīzai diagnostikai.

Skrīnings pirmajā trimestrī nosaka Down sindromu 85%. Komplekss skrīnings nodrošina 95% diagnozes precizitāti.

Ar ultraskaņas palīdzību gandrīz visos gadījumos tiek konstatēts nervu caurules defekts un anenifāla (iedzimta smadzeņu neesamība). Zilgana koriona un amniocentēzes parauga rezultāti 99% gadījumu precīzi parāda Down sindromu.

Iedzimtu defektu definīcija - man vajadzētu diagnosticēt?

Katra grūtniece pieņem šo svarīgo lēmumu pati. Jums ir jāņem vērā iedzimtais faktors, vecums, nepieciešamība pēc šīs procedūras un tas, ko jūs darīsiet pēc rezultātu saņemšanas. Tajā pašā laikā lēmumu pieņemšanas procesā svarīga loma ir garīgajām pārliecībām un citām morālajām vērtībām.

Daži iedzimti defekti, piemēram, augšējā lūpa vai aukslēju šķelšanās, vai dažas sirds slimības tiek ķirurģiski izvesti pēc dzemdībām, un dažreiz pat grūtniecības laikā. Citus iedzimtus defektus nevar novērst.

Diagnoze jāveic šādos gadījumos:

• Ja domājat pārtraukt grūtniecību iedzimtu defektu gadījumā.
• Jums ir iedzimtas slimības, piemēram, cistiskā fibroze, Tay-Sachs slimība vai hemophilia.
• Jums jāzina, vai auglim ir attīstības traucējumi.
• Defekta gadījumā jūs vēlētos uzzināt visu par bērna ar attīstības traucējumiem aprūpi un audzināšanu.
• Jūs vēlaties izvēlēties slimnīcu un uzņemt ārstējošo ārstu, ar kuru jūs sadarbosieties, lai pilnībā aprūpētu un ārstētu bērnu.

Iedzimto defektu diagnostika - kāpēc jums nevajadzētu iet caur šo diagnozi?

Jūs varat atteikties no diagnozes, ja:

• Neskatoties uz testa rezultātiem, jūs vēlaties dzemdēt bērnu. Dažreiz testa rezultāti ir pozitīvi, bet bērns var piedzimt veselīgi. Gaidot rezultātus, nākamās mātes ir ļoti noraizējušās.
• Šī diagnoze neatklāj visas iespējamās novirzes.
• Jūs esat nobažījies par priekšlaicīgas dzemdības risku, jo ne vienmēr ir drošs cūku koriona vai amniocentēzes paraugs. Saskaņā ar vienu pētījumu, kurā procedūru veica augsti kvalificēti speciālisti, riska līmenis bija 1: 400. Citi pētījumi liecināja par lielāku risku 2: 400 un 4: 400, bet ar mazāk kvalificētiem speciālistiem.
• Diagnoze ir dārga.

[1], [2], [3], [4], [5]